Прорыв в генетике поможет предотвратить слепоту

Ученые открыли новый ген, который может помочь пациентам с наследственным типом слепоты.

Исследователи из университета Лидса обнаружили, что ген TSPAN12 является дефектным у больных с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатией, которая негативно сказывается на развитии глаза.

В то время как пациенты с диагнозом слепы или обладают слабым зрением, члены их семей могут являться носителями дефектного гена, не проявляя симптомов заболевания.

Медики надеются, что заблаговременно выявлять и лечить наследственную экссудативную витреоретинопатию еще до ее проявления поможет обследование всех членов семьи пациента. Данный метод позволит лучше понять и другие расстройства органов зрения.

В исследовании приняли участие 70 пациентов с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатии. Все они показали отрицательный результат на наличие трех генов, вызывающих болезнь, а у 10% пациентов были обнаружены мутации гена TSPAN12.

«Исследование редкие глазных заболеваний позволит нам определить гены и пути, вовлеченные в клеточные процессы, лежащие в основе более частых недугов», заключил автор исследования доктор Кармел Тумс.

13.02.2010


Подписаться в Telegram



Здоровье

Нервы на связи: разработан новый материал для восстановления тканей
Нервы на связи: разработан новый материал для восстановления тканей

Ученые создали уникальный материал, который мо

Сладкий никотин: как ароматизаторы влияют на наши привычки
Сладкий никотин: как ароматизаторы влияют на наши привычки

Новая научная публикация рассказывает о т...

Circulation: Порок сердца у ребенка связан с раком у матери
Circulation: Порок сердца у ребенка связан с раком у матери

Новое исследование показало, что дети, ро...

Фиброз как на ладони: ИИ ускоряет диагностику сердца
Фиброз как на ладони: ИИ ускоряет диагностику сердца

Ученые из Университета ИТМО вместе с ...

Шепот мозга: что голос может рассказать о когнитивном здоровье
Шепот мозга: что голос может рассказать о когнитивном здоровье

Голосовые записи могут рассказать о много...

Клеточные алхимики: ученые создают нейроны из клеток кожи
Клеточные алхимики: ученые создают нейроны из клеток кожи

Ученые из Массачусетского технологическог...

Умные бактерии: как микрофлора кишечника управляет нашим мозгом
Умные бактерии: как микрофлора кишечника управляет нашим мозгом

Ученые Сеченовского Университета начали масшта...

Лаборатория в VR: студенты учатся работать с микробами, не выходя из дома
Лаборатория в VR: студенты учатся работать с микробами, не выходя из дома

В Новгородском университете сейчас создают лаб...

Тайна трехстворчатого клапана: что скрывает ПФМР
Тайна трехстворчатого клапана: что скрывает ПФМР

Предсердно-функциональная митральная регургита...

Проснись, фолликул: ученые нашли ключ к лечению алопеции
Проснись, фолликул: ученые нашли ключ к лечению алопеции

Группа ученых под руководством доктора Па...

Природа как лекарство: как деревья и горы успокаивают боль
Природа как лекарство: как деревья и горы успокаивают боль

Новое исследование в области нейровизуали...

Игра в прятки с вирусом: ученые нашли слабое звено Омикрона
Игра в прятки с вирусом: ученые нашли слабое звено Омикрона

Ученые провели большое исследование, чтобы пон...

Иммунитет наизнанку: как недостаток кислорода ускоряет рак
Иммунитет наизнанку: как недостаток кислорода ускоряет рак

Ученые провели исследование, чтобы понять, как...

Кровь и гены: история мутаций, которые не превращаются в рак
Кровь и гены: история мутаций, которые не превращаются в рак

Исследователи из Института Фрэнсиса Крика...

Как антитела находят свой дом и делают его крепостью
Как антитела находят свой дом и делают его крепостью

Исследователи из Японии сделали важное от...

Тени детства: как травмы прошлого бьют по здоровью взрослых
Тени детства: как травмы прошлого бьют по здоровью взрослых

Новое исследование раскрывает тревожные данные...

Свет против рака: ученые нашли способ ускорить создание лекарств
Свет против рака: ученые нашли способ ускорить создание лекарств

Ученые придумали новый способ проверки эффекти...

Илон Маск и бунт мозга: почему чипы не приживаются
Илон Маск и бунт мозга: почему чипы не приживаются

Компания Илона Маска Neuralink, которая занима...

Аммиак — невидимый убийца, но ученые нашли противоядие
Аммиак — невидимый убийца, но ученые нашли противоядие

Ученые из Калифорнийского университета сд...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Ученые не теряют надежды накормить всех сыром из растительных белков
Ученые не теряют надежды накормить всех сыром из растительных белков
Дома как в лесу: природа в интерьере лечит нервы
Дома как в лесу: природа в интерьере лечит нервы
Точность и прочность: ученые напечатали огнеупоры без усадки
Точность и прочность: ученые напечатали огнеупоры без усадки
Нервы на связи: разработан новый материал для восстановления тканей
Нервы на связи: разработан новый материал для восстановления тканей
Скрытные обитатели леса: ученые нашли новые виды грибов
Скрытные обитатели леса: ученые нашли новые виды грибов
Сладкий никотин: как ароматизаторы влияют на наши привычки
Сладкий никотин: как ароматизаторы влияют на наши привычки
Кадры решают все: кто и за сколько работает в нефтегазовой отрасли
Кадры решают все: кто и за сколько работает в нефтегазовой отрасли
Мозазавры на Волге: древние хищники плавали здесь 80 миллионов лет назад
Мозазавры на Волге: древние хищники плавали здесь 80 миллионов лет назад
Circulation: Порок сердца у ребенка связан с раком у матери
Circulation: Порок сердца у ребенка связан с раком у матери
Дыши глубже: новый способ производства перекиси водорода из воздуха
Дыши глубже: новый способ производства перекиси водорода из воздуха
Красное свечение, которое не гаснет: прорыв в световых технологиях
Красное свечение, которое не гаснет: прорыв в световых технологиях
Беспилотники, AI и маркетплейсы: чем живет агробизнес сегодня
Беспилотники, AI и маркетплейсы: чем живет агробизнес сегодня
Субнептуны: как планеты выживают в огненном кольце звезд
Субнептуны: как планеты выживают в огненном кольце звезд
Фиброз как на ладони: ИИ ускоряет диагностику сердца
Фиброз как на ладони: ИИ ускоряет диагностику сердца
Камчатка на градуснике: как климат меняет лицо полуострова
Камчатка на градуснике: как климат меняет лицо полуострова

Новости компаний, релизы

MITEX 2025 ждёт гостей на новой площадке
ЦОДы в центре внимания: встречаемся в Москве весной 2025
Гонки без границ: как студенты борются за титул лучшего симрейсера
Медицинские инновации: как стать архитектором будущего здравоохранения
Протоны, нейтроны и наночастицы: как наука помогает онкологии