Обнаружен источник болезни Лафора

Ученые, кажется, разгадали тайну одного из основных хранителей энергии в организме.

Прорыв поможет в разработке потенциальных методов лечения редкой, но смертельной болезни подростков.

Болезнь наблюдается, когда генетическая мутация вызывает накопление фосфата в гликогене. Последний — это не что иное, как цепочечная молекула, которая используется в организме для временного хранения глюкоза, которая необходима для обеспечения энергией клеточной активности.

Избыточный фосфат стимулирует рост неестественных структур гликогена в организме, в том числе в мозге, что в итоге приводит к развитию неврологических расстройств.

Результаты исследования опубликованы в текущем выпуске издания Cell Metabolism от 2 марта 2011 года. Возглавивший исследование профессор биохимии и молекулярной биологии Питер Роач из медицинской школы университета Индианы установил, откуда берется избыточный фосфат и какова его химическая связь с молекулами гликогена.

Результаты исследования представляют возможность для лечения заболевания за счет блокирования процесса производства гликогена.

Болезнь Лафора, названная так в честь испанского врача, который обнаружил и описал ее, встречается еще в подростковом возрасте и нередко сопровождается эпилептическими припадками и другими неврологическими симптомами, которые с возрастом лишь прогрессируют. Обычно смерть пациента наступает в течение десяти лет после заболевания.

«Это весьма мучительная болезнь, и в настоящий момент она неизлечима. С одной стороны хорошо, что заболевание встречается достаточно редко, но семьям, где есть такие пациенты, от этого не легче», сказал доктор Роач.

Болезнь Лафора вызывается мутацией одного из двух генов, приводя к формированию дефектной версии белка лафорина. В предыдущем исследовании доктор Роач с коллегами доказали, что роль лафорина в организме сводится к удалению остатков фосфата из гликогена. Соответственно, когда белок перестает выполнять свою функцию или делает это недостаточно эффективно, уровни фосфата растут, приводя в итоге к болезни Лафора.

Ученые не могли понять, откуда вообще берется фосфат. Выяснилось, что все дело в ферменте, который клетки обычно используют для создания молекул гликогена. Когда в организме есть дополнительные молекулы глюкозы, к примеру после приема человеком пищи, фермент как крошечный молекулярный механизм ловит молекулы глюкозы и формирует из них гликогеновую цепь. В ходе этого процесса остается побочный продукт — упомянутый выше фосфат.

Однако каждые 10000 циклов или около того молекула фосфата не отделяется. Работа лафорина заключается в том, чтобы предотвращать подобные ошибки. Без него — смерть.

Эксперименты на животных показали, что лечение для предотвращения мутации лафорина может использовать вещества, блокирующие выработку гликогена. Хотя недостаток гликогена обладает побочными эффектами, такими как склонность к развитию диабета, он все же выглядят достаточно приемлемыми перед лицом однозначно смертельной альтернативы.

В настоящее время подобный метод возможен лишь гипотетически, уточнил доктор Роач в заключение.

03.03.2011