Аутизм и эпилепсия вызываются одним и тем же геном
Предрасположенность к аутизму и эпилепсии связана с новым недавно обнаруженным геном.
Как сообщил ведущий ученый доктор Патрик Коссетт из Монреальского университета (Канада) и его коллеги, удалось обнаружить серьезную мутацию гена синапсина (SYN1) среди всех участников исследования — пациентов, страдающих от эпилепсии и аутизма.
Анализ двух групп пациентов из Квебека позволили идентифицировать другие мутации в гене Синапсин-1 среди 1% людей с аутизмом и 3,5% с эпилепсией, в то время как несколько носителей мутировавшего гена проявили признаки обоих расстройств, сообщает ThirdAge.
«Результаты впервые показали роль гена SYN1 в аутизме, в дополнение к эпилепсии, и усилили гипотезу относительно того, что отмена контроля функции синапса из-за этих мутаций и является причиной обеих болезней», сказал Коссетт. «До сих пор ни одно генетическое исследование людей не выявило подобных результатов».
Результаты, опубликованные в издании Human Molecular Genetics, показали, что различные формы аутизма часто являются генетическими по природе, и почти треть людей с аутизмом страдает также и от эпилепсии, однако причина подобной совместной заболеваемости пока не известна.
Анализ двух групп пациентов из Квебека позволили идентифицировать другие мутации в гене Синапсин-1 среди 1% людей с аутизмом и 3,5% с эпилепсией, в то время как несколько носителей мутировавшего гена проявили признаки обоих расстройств, сообщает ThirdAge.
«Результаты впервые показали роль гена SYN1 в аутизме, в дополнение к эпилепсии, и усилили гипотезу относительно того, что отмена контроля функции синапса из-за этих мутаций и является причиной обеих болезней», сказал Коссетт. «До сих пор ни одно генетическое исследование людей не выявило подобных результатов».
Результаты, опубликованные в издании Human Molecular Genetics, показали, что различные формы аутизма часто являются генетическими по природе, и почти треть людей с аутизмом страдает также и от эпилепсии, однако причина подобной совместной заболеваемости пока не известна.
