Выявлены новые гены, вызывающие синдром Барейцера-Винтера

01.03.20122238
Сиэттлские ученые из Детского НИИ и Вашингтонского университета в сотрудничестве с нидерландскими исследователями выявили два новых гена, которые вызывают синдром Барейцера-Винтера.
Выявлены новые гены, вызывающие синдром Барейцера-Винтера
Последний — редкий мозговой дефект, характеризующийся опавшими веками и умственной отсталостью.

«Новое открытие довело общее число генов, связанных с данным синдромом, до восьми», сказал генетик Уильям Добинс. Идентификация дополнительных генов, связанных с синдромом, позволяет ученым узнать больше о развитии мозга.

Результаты исследования опубликованы в издании Nature Genetics.

Дефект мозга, обнаруженный при синдроме Барейцера-Винтера, является гладким мозговым дефектом или лиссенцефалией, поскольку весь мозг или большая его часть внешне  кажется гладкой, совсем без извилин. Предыдущие исследования доктора Добинса и других ученых идентифицировали шесть генов, которые вызывают этот синдром.

До настоящего момента во всем мире было отмечено 20 людей с синдромом Барейцера-Винтера.

Подписаться: Телеграм | Дзен | Вконтакте


Здоровье

Поиск на сайте

Лента новостей

Пресс-релизы