Белок FGF8 — это как дирижер в оркестре эмбрионального развития: он задает ритм, под который формируются лицо, конечности, сердце, почки и даже мозг. Если его работа сбивается, последствия могут быть серьезными — от волчьей пасти до пороков сердца.

Ученые выяснили, что FGF8 управляет делением и перемещением стволовых клеток, буквально выстраивая тело по частям. Например, без него не сформируется правильный прикус или не разделятся пальцы на руках и ногах. В почках он контролирует создание нефронов, а в сердце — развитие клапанов и магистральных сосудов. Стоит сигналу нарушиться — и вот уже ребенок рождается с аномалиями, которые скажутся на всей его жизни.

Результаты опубликованы в издании Genes & Diseases.

Но самое удивительное — влияние FGF8 на мозг. Он участвует в создании переднего, среднего и заднего отделов, влияя на то, как нейроны соединятся между собой. Сбои здесь приводят к синдрому Каллмана (когда нет обоняния и нарушен гормональный фон), голопрозэнцефалии (неполное разделение полушарий) или CHARGE-синдрому (комплекс тяжелых пороков).

Сейчас FGF8 изучают не только ради понимания врожденных патологий, но и для регенеративной медицины. Если научиться точно управлять его активностью, можно будет исправлять дефекты еще до рождения или выращивать ткани для пересадки.

Практическая ценность исследования — в ранней диагностике. Если выявить мутации в генах, связанных с FGF8, еще во время беременности, можно подготовить план лечения ребенка сразу после рождения. Например, запланировать операцию при расщелине неба или начать гормональную терапию при синдроме Каллмана.

Перспектива для терапии: редактирование генов (типа CRISPR) или препараты, точечно корректирующие сигнальный путь FGF8, могут предотвратить аномалии. Уже сейчас эксперименты на животных показывают, что это возможно.

Отметим, что исследования FGF8 проводятся преимущественно на моделях животных (мыши, рыбки данио). Но их эмбриогенез отличается от человеческого — например, у нас сложнее мозг и дольше срок беременности. Пока неясно, насколько данные можно экстраполировать. Кроме того, FGF8 взаимодействует с десятками других белков, и изолированное изучение его роли может упрощать реальную картину.

Ранее ученые выяснили, как эмбрионы, у которых пока нет иммунитета, защищаются от инфекций.