Детские опухоли содержат миллионы скрытых мутаций

Максим Наговицын06.06.2025770

Детские опухоли оказались генетическими хамелеонами — в них скрываются миллионы мутаций, о которых мы не подозревали.

Детские опухоли содержат миллионы скрытых мутаций
Характерное микроскопическое строение опухоли Вильмса у новорожденного, вызванной мутацией в гене FOXR2. Источник: Ronald de Krijger / Princess Máxima Center for Pediatric Oncology

Ученые выяснили, что детские опухоли содержат гораздо больше генетических мутаций, чем считалось раньше. Это открытие может изменить подход к лечению рака у детей и даже сделать возможным применение уже существующих методов, включая иммунотерапию.

Результаты опубликованы в издании Nature Communications.

Международная группа исследователей из Wellcome Sanger Institute, Кембриджского университета, Princess Máxima Center (Нидерланды) и других центров изучила опухоль Вильмса — один из самых распространенных видов рака почки у детей до пяти лет. В Великобритании его ежегодно диагностируют у 85 детей.

Раньше думали, что детские опухоли содержат мало мутаций. Но новые технологии секвенирования — нанопоровое секвенирование (nanoseq) и анализ генома отдельных клеток — показали, что в каждой раковой клетке может быть на 70–110 мутаций больше, чем обнаруживали старые методы. А если учесть, сколько клеток в опухоли, то общее число изменений достигает миллионов.

Что это значит для медицины

  • Опухоли могут быстрее вырабатывать устойчивость к терапии.
  • Но зато они могут оказаться уязвимы для иммунотерапии, которая уже применяется у взрослых.

Кроме того, ученые нашли редкий подтип опухоли Вильмса, который возникает из-за одной-единственной мутации в гене FOXR2. Она появляется еще в утробе, и такие опухоли имеют особую структуру. В будущем это может помочь создавать персонализированное лечение.

Почему это важно

Детский рак — не просто «упрощенная» версия взрослого. У него свои механизмы, и теперь мы начинаем их понимать.

Это исследование переворачивает представление о детском раке: оказывается, его генетическая сложность сопоставима со «взрослыми» опухолями. Это открывает двери для:

  • Репоузинга лекарств — уже существующие препараты, включая иммунотерапию, могут сработать.
  • Точной диагностики — выявление подтипов опухолей (как с FOXR2) позволит избежать «лишней» химии.
  • Новых исследований — если мутаций так много, значит, механизмы их возникновения тоже иные, и это требует пересмотра теорий.

Пока исследование охватило лишь четыре случая опухоли Вильмса — слишком мало для глобальных выводов. Кроме того, неясно, как именно миллионы мутаций влияют на агрессивность опухоли: возможно, большинство из них «пассажиры», а не „водители“ рака.

Ранее ученые нашли причину опухоли Вильмса.

Подписаться: Телеграм | Дзен | Вконтакте


Здоровье

Поиск на сайте

Лента новостей

Пресс-релизы