Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Public Health.

В исследовании участвовали 140 472 беременные женщины с 2018 по 2020 год. Ученые сравнили два метода:

• НИПТ — анализ ДНК ребенка по крови матери.
• Биохимический скрининг (STSS) — традиционный тест по маркерам в крови.

НИПТ оказался не только точнее, но и выгоднее. Он пропускает меньше случаев синдрома Дауна, реже дает ложные результаты и сокращает количество ненужных инвазивных процедур вроде амниоцентеза, которые несут риск выкидыша.

Если внедрить НИПТ как основной метод скрининга, система здравоохранения сэкономит средства. А главное — больше семей узнают о рисках вовремя и смогут принять осознанное решение.

Работа доказывает: переход на НИПТ экономит бюджет и спасает от ненужных стрессов. Ложноположительные результаты стандартного скрининга заставляют тысячи женщин переживать и делать рискованные процедуры. НИПТ снижает эту нагрузку. Кроме того, исследование дает властям аргументы для пересмотра программ пренатального наблюдения — особенно в странах, где синдром Дауна остается стигмой, а доступ к точной диагностике ограничен.

Исследование финансировалось BGI Genomics — одним из крупнейших производителей НИПТ. Это не отменяет результатов, но требует осторожности: возможно, авторы не учли все переменные, например, разницу в стоимости тестов в разных странах или организационные сложности массового внедрения.

Ранее ученые доказали важность УЗИ плода на 20 неделе беременности.