Генная терапия может вернуть слух детям и взрослым с врожденной глухотой или тяжелыми нарушениями слуха. К такому выводу пришли ученые из Каролинского института в Швеции и их коллеги из Китая. В исследовании участвовали десять пациентов в возрасте от 1 года до 24 лет, и у всех наблюдалось улучшение слуха без серьезных побочных эффектов.

Результаты опубликованы в издании Nature Medicine.

Причиной глухоты у этих пациентов были мутации в гене OTOF, из-за которых не вырабатывался белок отоферлин. Без него звуковые сигналы от уха не доходят до мозга. Ученые ввели исправленную версию гена прямо во внутреннее ухо с помощью безвредного вируса.

Отоферлин — белок, который работает как «курьер» во внутреннем ухе: он передает электрические сигналы от волосковых клеток (улавливающих звук) к слуховому нерву. Без него звук не доходит до мозга, даже если само ухо здорово.

Улучшение наступило уже через месяц. В среднем порог слышимости снизился со 106 децибел (примерно как шум отбойного молотка) до 52 (тихая речь). Лучше всего терапия подействовала на детей 5–8 лет. Например, семилетняя девочка через четыре месяца после укола свободно разговаривала с мамой. Но и у взрослых слух улучшился.

Побочные эффекты были легкими — у некоторых временно снизился уровень нейтрофилов (клеток крови, борющихся с инфекциями). За полгода наблюдений серьезных осложнений не зафиксировали.

Это прорыв, — говорит Маоли Дуань, один из авторов исследования. — Сейчас мы работаем над терапией для других форм генетической глухоты, например, вызванных мутациями в генах GJB2 и TMC1. Если испытания на животных дадут такие же хорошие результаты, у миллионов людей появится шанс снова слышать.

Польза исследования

• Для пациентов: Возможность восстановить слух без имплантов, особенно важная для детей, у которых развитие речи напрямую зависит от слуха.
• Для науки: Доказано, что даже у взрослых можно «перезапустить» работу улитки, что раньше считалось маловероятным.
• Для медицины: Метод безопасен и может быть адаптирован для других генетических нарушений.

Исследование проводилось на малой выборке (10 человек) и только для одной генетической мутации (OTOF). Неясно, как терапия поведет себя при длительном наблюдении (более 5 лет) или у пациентов с сопутствующими заболеваниями. Кроме того, метод требует хирургического вмешательства (инъекция в улитку), что повышает риски.

Ранее ученые рассказали, как работают ушные мышцы.