Genomic Psychiatry: Раскрыта связь между биполярным расстройством и эпилепсией

Исследователи из Китайской академии наук выяснили, что существует генетическая связь между биполярным расстройством I типа и эпилепсией. Это открытие может изменить наше понимание этих нервно-психических заболеваний.

Результаты исследования опубликованы 30 сентября 2024 года в журнале Genomic Psychiatry.

Учёные выявили общие генетические варианты и доказали причинно-следственную связь между этими расстройствами. Это открывает новые возможности для исследований и лечения.

Исследование под руководством доктора Минг Ли из Куньминского института зоологии использовало данные геномного исследования ассоциаций (GWAS) из европейских популяций. В них было более 26 000 случаев эпилепсии и 25 000 случаев BD-I, а также контрольные группы. Исследователи применили статистические методы, чтобы выявить общие генетические основы этих неврологических заболеваний.

Основные результаты исследования:

• Существует положительная генетическая связь между биполярным расстройством I типа (BD-I) и эпилепсией.
• Обнаружено около 1300 генетических вариантов, влияющих на оба состояния.
• Выявлено шесть геномных локусов, связанных с BD-I и эпилепсией.
• Эпилепсия оказывает влияние на BD-I (P = 0,0079).

Доктор Ли рассказал о новом взгляде на связь между эпилепсией и биполярным расстройством.

Результаты исследования подтверждают, что стабилизаторы настроения эффективны при лечении обоих заболеваний.

Особенно интересным открытием стала роль гена SP4, который связан как с биполярным расстройством, так и с эпилепсией. Белок SP4 модулируется активностью нейронов и может быть стабилизирован литием — распространённым стабилизатором настроения. Это позволяет предположить, что ген SP4 может стать целью для разработки более эффективных методов лечения обоих заболеваний.

Исследование показывает, что у разных нервно-психических расстройств может быть больше общего, чем мы думали. Например, это касается шизофрении или расстройств аутистического спектра.

Также результаты исследования могут помочь в развитии персонализированной медицины.

Доктор Ли считает, что понимание генетической основы этих заболеваний позволит более целенаправленно подбирать лечение на основе генетического профиля человека. Но как применить эти знания на практике? Как лечить пациентов с БД-I или эпилепсией?

Исследование выявило связь между настроением при биполярном расстройстве и электрическими нарушениями, характерными для эпилепсии. Учёные хотят понять, какие нейробиологические механизмы стоят за этой связью.

Полученные результаты новаторские, но исследователи признают их ограниченность. Они сосредоточились на европейских популяциях и использовали публичные данные GWAS без информации о половой принадлежности.

Это открывает перспективы для будущих исследований: как проявляются генетические ассоциации в разных этнических группах и существуют ли половые генетические факторы, влияющие на развитие БД-I и эпилепсии?

Потенциал исследования может привести к новым междисциплинарным работам в области неврологии и психиатрии.

30.09.2024