МРТ показала опухоль мозга в опасном месте, и биопсия могла серьезно навредить пациенту, который обратился к врачам из-за двоения в глазах. Именно такие сложные случаи заставили исследователей из Charité в Берлине искать новые способы диагностики. Они создали модель на основе искусственного интеллекта, которая анализирует эпигенетический «отпечаток» опухоли — изменения в генетическом материале, которые влияют на работу клеток. Этот метод позволяет определить тип опухоли быстро и с высокой точностью, даже если материал взят не из самой опухоли, а, например, из спинномозговой жидкости.

Результаты опубликованы в издании Nature Cancer.

Сегодня известно больше разновидностей опухолей, чем органов, в которых они возникают. Каждая опухоль ведет себя по-своему: растет с разной скоростью, по-разному реагирует на лечение. Но если понять ее молекулярные особенности, можно подобрать терапию точнее. Особенно это важно для редких видов рака, где стандартные методы могут не сработать.

В современной онкологии без точного диагноза не обойтись, — говорит профессор Мартин Крейс, главный врач Charité. — Но бывает, что взять образец ткани слишком рискованно. И даже гистологическое исследование не всегда дает такой точный ответ, как наш ИИ.

Новый метод смотрит не на саму ткань, а на эпигенетические изменения в ДНК опухоли.

Эти изменения — как переключатели, которые включают и выключают гены.

У каждой опухоли свой уникальный «рисунок» таких переключений.

По этим паттернам мы можем определить тип опухоли, — объясняет доктор Филипп Ойскирхен, руководитель исследования. — Иногда для анализа хватает даже спинномозговой жидкости, и тогда операция не нужна.

Но как сравнить «отпечаток» неизвестной опухоли с тысячами других? Здесь на помощь приходит искусственный интеллект. Раньше методы анализа различались, и не все данные были полными. Новая модель crossNN работает на основе нейросети, обученной на огромном массиве данных. Она не только точнее других ИИ (99,1% для опухолей мозга), но и умеет определять более 170 видов рака в разных органах с точностью 97,8%.

Главное — модель объяснима. Врачи понимают, как она принимает решение, а это важно для клинического применения. Уже сейчас в Charité используют жидкостную биопсию для диагностики опухолей мозга без операции. Например, у пациента с двоением в глазах анализ спинномозговой жидкости показал лимфому ЦНС, и врачи сразу начали химиотерапию.

Точность метода удивила даже самих исследователей.

Наша модель проще, чем предыдущие, но при этом точнее, — говорит биоинформатик Зёрен Лукассен.

Сейчас команда готовит клинические испытания crossNN в восьми центрах Немецкого консорциума по борьбе с раком. Если все пойдет хорошо, метод войдет в рутинную практику — быстрый, точный и недорогой.

Польза исследования

• Снижение рисков — отказ от биопсии в сложных случаях, особенно при опухолях мозга.
• Быстрая диагностика — ИИ анализирует данные за часы, а не дни.
• Персонализация лечения — точное определение типа опухоли позволяет подобрать терапию адресно.
• Доступность — метод может работать даже с небольшими или частичными образцами.

Модель обучена на данных, которые могут быть неполными для редких типов опухолей. Кроме того, пока неясно, как она поведет себя в реальной клинической практике за пределами исследовательских центров, где качество образцов может быть ниже.

Ранее ученые разработали новый способ диагностики ретинобластомы.