Исследование, представленное на Digestive Disease Week® 2025, показало: изменения в ДНК пуповинной крови помогают выявить риски еще при рождении. Это значит, что врачи смогут вмешаться раньше и, возможно, спасти ребенку здоровье.

Сейчас у детей все чаще появляются проблемы с обменом веществ, а это повышает риск тяжелых осложнений во взрослом возрасте, — говорит ведущий автор исследования Эшли Джоуэлл, врач-резидент из Duke University Health System.

Если мы обнаружим угрозу сразу после рождения, у нас будет шанс ее предотвратить.

Ученые проанализировали пуповинную кровь 38 детей из долгосрочного исследования Newborn Epigenetics Study. Они искали изменения в химических метках на ДНК — они включают и выключают гены. Если эти переключатели затронут ключевые участки, последствия могут проявиться и в детстве, и во взрослой жизни.

Потом эти данные сравнили с показателями здоровья детей в 7–12 лет:

• индекс массы тела,
• уровень жира в печени,
• маркеры воспаления (АЛТ),
• давление, объем талии и бедер.

Оказалось, что изменения в гене TNS3 связаны с ожирением печени и пропорциями тела, а мутации в GNAS и CSMD1 — с давлением и воспалением.

Эти метки закладываются еще в утробе, и на них могут влиять питание или здоровье матери, — объясняет соавтор исследования Синтия Мойлан.

Если результаты подтвердятся в более масштабных работах, мы сможем разработать новые методы скрининга и ранней помощи.

Пока выборка небольшая, но ученые настроены оптимистично. Они уже начали более масштабное исследование при поддержке Национального института здоровья. Пока нельзя сказать, что найденные изменения ДНК напрямую вызывают болезни, но они указывают на возможные механизмы.

Наличие таких маркеров не значит, что болезнь неизбежна, — подчеркивает Джоуэлл.

Но если знать о рисках с рождения, родители и врачи смогут принять меры заранее.

Это исследование — важный шаг к персонализированной педиатрии. Если мы научимся определять риски по пуповинной крови, это даст:

• Раннюю профилактику. Вместо лечения последствий — коррекция питания и образа жизни с первых месяцев.
• Снижение нагрузки на систему здравоохранения. Предотвращение хронических болезней дешевле, чем их терапия.
• Новые методы диагностики. Эпигенетические маркеры могут стать частью неонатального скрининга.

Проблема в том, что эпигенетика сильно зависит от внешних факторов. Даже если риск есть, его можно нивелировать. Но для этого нужны доступные инструменты — пока они в разработке.

Ранее ученые предположили, что пуповина станет основным источником стволовых клеток.