Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature Genetics, значительно расширяет наши знания о причинах развития эпилепсии и может помочь в разработке новых методов лечения этого заболевания.

Известно, что эпилепсия — распространенное заболевание головного мозга, имеющее множество разновидностей, — имеет генетическую составляющую и иногда передается по наследству. В данной работе исследователи сравнили ДНК различных групп из почти 30 000 человек, страдающих эпилепсией, с ДНК 52 500 человек, не страдающих эпилепсией. Полученные различия позволили выявить участки ДНК, которые могут быть вовлечены в развитие эпилепсии.

Исследователи выявили 26 отдельных участков ДНК, которые, по-видимому, связаны с эпилепсией. Среди них 19 участков, характерных для конкретной формы эпилепсии, называемой генетической генерализованной эпилепсией. Кроме того, в этих областях ДНК удалось обнаружить 29 генов, которые, вероятно, способствуют развитию эпилепсии.

Ученые обнаружили, что при сравнении различных типов эпилепсии, в частности, при сравнении «фокальной» и „генерализованной“ эпилепсии, генетическая картина существенно отличается. Полученные результаты также позволили предположить, что белки, проводящие электрический импульс через промежутки между нейронами в мозге, в определенной степени определяют риск развития генерализованных форм эпилепсии.

Более глубокое понимание генетических основ эпилепсии имеет ключевое значение для разработки новых методов лечения и, как следствие, улучшения качества жизни более 50 млн. человек во всем мире, страдающих эпилепсией, — сказал профессор Джанпьеро Каваллери, профессор генетики человека Школы фармацевтики и биомолекулярных наук РЦСИ, заместитель директора исследовательского центра SFI FutureNeuro и член Консорциума ILAE по сложным эпилепсиям.

Открытия, о которых мы здесь рассказываем, могли быть достигнуты только благодаря международному сотрудничеству в глобальном масштабе. Мы гордимся тем, что мировое сообщество ученых, работающих над улучшением понимания генетики эпилепсии, объединило ресурсы и эффективно сотрудничает на благо людей, страдающих этим заболеванием.

Исследователи также показали, что многие из существующих лекарственных препаратов для лечения эпилепсии действуют на те же гены риска эпилепсии, которые были выделены в данном исследовании. Однако, основываясь на полученных данных, исследователи смогли предложить несколько потенциально эффективных альтернативных препаратов. Эти препараты должны пройти клинические испытания для применения при эпилепсии, поскольку обычно они используются для лечения других заболеваний, но известно, что они направлены на некоторые из других выявленных генов риска эпилепсии.

Выявление генетических изменений, связанных с эпилепсией, позволит нам улучшить диагностику и классификацию различных подтипов эпилепсии. Это, в свою очередь, поможет врачам выбрать наиболее эффективные стратегии лечения, минимизирующие приступы, — сказал профессор Колин Доэрти, консультант-невролог из больницы Сент-Джеймс, соавтор и клинический исследователь центра SFI FutureNeuro, член Ирландской лиги эпилепсии.

Исследование проводили более 150 ученых из Европы, Австралии, Азии, Южной и Северной Америки. Они работали вместе в рамках Консорциума ILAE по сложным эпилепсиям. Консорциум ILAE был создан исследователями в 2010 году, осознав, что сложность генетических и экологических факторов, лежащих в основе эпилепсии, потребует проведения исследований с использованием огромных массивов данных, а значит, беспрецедентного сотрудничества в международном масштабе.

Проведение такого комплексного исследования является выдающимся достижением….. Теперь задача состоит в том, чтобы использовать результаты этого исследования для улучшения жизни людей, страдающих эпилепсией, — заключает профессор Кавальери.

«Благодаря этому исследованию мы сделали закладку тех участков нашего генома, которые должны быть в центре внимания будущих исследований эпилепсии. Это станет основой для дальнейшей работы по изучению молекулярных путей, участвующих в возникновении припадков, дисфункции нейронов и изменении активности мозга», — сообщает профессор Самуэль Беркович (Samuel Berkovic) из Университета Мельбурна.

Это важное событие для Консорциума ILAE по сложным эпилепсиям, демонстрирующее, чего можно достичь, когда ученые открыто сотрудничают и обмениваются данными по всему миру. Полученные результаты имеют широкое значение и применимы к пациентам с эпилепсией во всем мире, — отметила профессор Хелен Кросс, президент Международной лиги по борьбе с эпилепсией.