Особенно это касается генов, связанных с умственной отсталостью: такие люди реже получают высшее образование и чаще остаются бездетными.

Результаты опубликованы в Nature Human Behaviour.

Как возникают мутации

Еще в 2014 году та же команда ученых выяснила, что большинство случаев умственной отсталости вызвано не наследственностью, а случайными мутациями. Каждый ребенок рождается примерно со ста новыми мутациями в ДНК, и лишь одна из них может затронуть гены, влияющие на интеллект.

Но тогда возник другой вопрос: если рецессивных генов, связанных с умственной отсталостью, больше, чем доминантных, почему в клиниках почти не встречаются пациенты с двумя «сломанными» копиями таких генов?

Где пропали рецессивные мутации

Чтобы это выяснить, ученые проанализировали данные 300 000 человек из британского биобанка. Оказалось, в среднем у каждого человека есть две мутации в рецессивных генах. Теория гласит, что одна «поломанная» копия гена не влияет на здоровье, но данные показали обратное:

• Носители рецессивных мутаций чаще обращаются к врачам.
• У них в среднем меньше детей.

Особенно ярко этот эффект проявился у носителей генов умственной отсталости:

• Они реже получают высшее образование.
• Чаще остаются бездетными.

Почему так происходит

Хан Бруннер, один из авторов исследования, предполагает, что дело в половом отборе — идее, которую Дарвин описал еще в 1871 году. Даже если гены не делают человека больным, они могут влиять на его привлекательность для партнеров.

Что это значит для науки

Раньше считалось, что носители рецессивных мутаций не испытывают негативных последствий. Теперь ясно, что это не так. Эволюция не остановилась: гены продолжают меняться, и естественный отбор работает даже в современном обществе.

Как говорит профессор Кристиан Гилиссен из Genome Bioinformatics:

Мы никогда не будем идеально приспособлены к проблемам завтрашнего дня.

Это исследование меняет представление о рецессивных мутациях. Раньше их считали «тихими пассажирами» ДНК, но теперь ясно: даже одна копия может влиять на здоровье и репродуктивный успех.

Практические последствия:

• Генетическое консультирование — носителям рецессивных мутаций могут давать более точные прогнозы.
• Эволюционная биология — подтверждение, что отбор работает не только через смертность, но и через социальные факторы.
• Медицина — понимание, почему некоторые мутации встречаются реже, чем ожидалось.

Заметим, что исследование опирается на данные UK Biobank, где большинство участников — белые британцы. Не факт, что результаты универсальны для других популяций. Кроме того, связь между мутациями и образованием — лишь корреляция. Возможно, дело в социальных факторах, а не в генах.

Ранее ученые заявили, что некоторые генетические мутации можно исправить диетой.