Биофизики из Северо-Западного университета создали алгоритм, который помогает находить комбинации генов, ответственных за сложные болезни — диабет, рак, астму. В отличие от заболеваний, вызванных одной «сломанной» частью ДНК, эти недуги зависят от целой сети взаимодействующих генов.

Проблема в том, что возможных комбинаций — миллионы, и ученым до сих пор было крайне сложно вычислить именно те, что ведут к болезни.

Новый метод использует генеративный ИИ, чтобы «усилить» ограниченные данные об активности генов. Это позволяет разглядеть скрытые закономерности, которые и приводят к развитию болезни. Зная их, можно разработать более точные методы лечения, воздействуя сразу на несколько генов-мишеней.

Генеративный ИИ — это искусственный интеллект, который не просто анализирует данные, а создает новые. Например, пишет тексты, рисует изображения или, как в этом случае, моделирует возможные комбинации активности генов.

Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Как работает метод

• Анализирует не сами гены, а их активность — то, как сильно они «включены» или „выключены“ в клетках.
• Использует машинное обучение, чтобы находить группы генов, которые вместе влияют на болезнь.
• Учитывает, что у разных людей одна и та же болезнь может быть вызвана разными наборами генов.

Представьте, что болезнь — как авиакатастрофа, — говорит Адилсон Моттер, руководитель исследования. — Обычно к ней приводит не одна поломка, а цепь событий. Наш метод помогает найти ключевые звенья этой цепи.

Почему это важно

Раньше ученые искали отдельные гены, связанные с болезнями, но часто это давало лишь частичный ответ.

Например, известно, что за рост, интеллект или цвет волос отвечает множество генов сразу. Новый подход позволяет увидеть картину целиком.

Человеческая ДНК содержит всего в шесть раз больше генов, чем бактериальная, — объясняет Моттер. — Но мы, конечно, устроены сложнее. Значит, дело в том, как гены взаимодействуют.

Метод уже протестировали на нескольких заболеваниях — он нашел гены, которые прежние алгоритмы пропускали. Главное, он показал: у разных пациентов болезнь может запускаться разными генетическими «комбинациями». А значит, лечение в будущем можно будет подбирать индивидуально.

У двух людей с одинаковым диагнозом причины могут быть разными, — говорит Моттер. — Наш метод помогает это учесть.

Этот алгоритм — шаг к персонализированной медицине. Если мы научимся точно определять, какие группы генов вызывают болезнь у конкретного человека, лечение станет точнее. Например, при раке можно будет не просто назначать стандартную химиотерапию, а подбирать комбинации препаратов, которые «выключат» нужные гены. Также метод поможет быстрее находить мишени для новых лекарств.

Однако пока метод опирается на ограниченные данные об активности генов. Если в исходных данных есть пробелы или ошибки, это может исказить результат. Кроме того, алгоритм не учитывает эпигенетику — влияние внешних факторов (питание, стресс), которые тоже меняют работу генов.

Ранее ученые выяснили, что бесплодие может быть вызвано мутацией.