Синдром Вернера, или прогерия взрослых, — редкое генетическое заболевание, при котором человек стареет в ускоренном темпе. Уже к двадцати годам у пациентов седеют и выпадают волосы, развиваются катаракта, диабет и другие болезни, обычно характерные для пожилых.

Но самое страшное — незаживающие язвы на коже, из-за которых часто приходится ампутировать конечности, и ранняя смерть от инфарктов или рака. В Японии болезнь встречается у 9 человек на миллион, и эффективного лечения до сих пор не было.

Недавние исследования показали, что у пациентов с синдромом Вернера резко снижен уровень NAD+ — молекулы, которая отвечает за энергию клеток, восстановление ДНК и обмен веществ.

Ученые предположили, что именно ее нехватка ускоряет болезнь. Прямо вводить NAD+ в организм бесполезно, но его предшественник — никотинамид рибозид (NR) — в экспериментах на животных увеличивал продолжительность жизни и замедлял старение. У людей он помогал при хронических воспалениях, диабете и слабости мышц. Но помог бы он при синдроме Вернера?

Ответ на этот вопрос искала команда ученых из Университета Тиба под руководством доцента Масаи Косизаки. Они провели первое в мире клиническое испытание NR на пациентах с этим синдромом. Исследование было двойным слепым: одним давали NR, другим — плацебо, а через полгода меняли группы местами. Ученые следили за уровнем NAD+ в крови, размером язв, состоянием сосудов и работой почек.

Результаты опубликованы в издании Aging Cell.

Результаты впечатлили. У тех, кто получал NR, уровень NAD+ вырос, язвы стали заживать быстрее, сосуды — эластичнее, а почки работали лучше. При этом никаких серьезных побочных эффектов не обнаружили. Анализ крови показал, что NR снижает уровень креатинина и других маркеров почечной недостаточности.

Это прорыв, — говорит доктор Ясмин Нкрума-Эли, руководитель исследовательской программы Niagen. — Никотинамид рибозид может реально улучшить качество жизни пациентов, защитив их сердце, кожу и почки.

Синдром Вернера — тяжелая болезнь: у 70% пациентов развиваются незаживающие язвы, часто ведущие к ампутациям, а главная причина смерти — болезни сердца. NR впервые дал надежду на лечение.

Наши данные говорят, что NR может стать терапией для двух ключевых симптомов — атеросклероза и язв, а также защитить почки, — объясняет Косизака.

Конечно, нужны более масштабные исследования, но уже сейчас ясно: наука сделала шаг к лечению не только синдрома Вернера, но и, возможно, других болезней старения.

Это исследование — не просто проверка еще одной биодобавки. Оно показывает, что синдром Вернера, как и обычное старение, может быть связан с дефицитом NAD+. Если восполнить его предшественником (NR), можно замедлить разрушение организма. Это открывает двери для терапии:

• Кожа — заживление язв снижает риск ампутаций.
• Сосуды — улучшение эластичности артерий предотвращает инфаркты.
• Почки — замедление дисфункции продлевает жизнь.

Кроме того, работа подтверждает гипотезу, что NAD+ — ключевой игрок в процессах старения, а значит, NR может быть полезен и для здоровых людей.

Хотя результаты обнадеживают, выборка пациентов мала, а период наблюдения — всего год. Неясно, даст ли NR долгосрочный эффект или организм адаптируется. Кроме того, NR улучшает симптомы, но не устраняет генетическую причину болезни.

Ранее ученые заявили, что прогерия поможет понять процесс старения.