Оказывается, лекарство можно вводить прямо в околоплодные воды — и оно успевает защитить нервные клетки от разрушения.

Результаты опубликованы в издании Science Translational Medicine.

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско провели эксперименты на мышах с СМА — тяжелым генетическим заболеванием, которое без лечения приводит к мышечной слабости и гибели. Затем они проверили метод на овцах, чтобы убедиться в его безопасности.

Лекарство — это короткие молекулы, которые меняют работу РНК и помогают исправить генетическую ошибку. Сейчас их вводят уже родившимся детям, но при тяжелых формах СМА повреждения нервной системы начинаются еще в утробе.

Дети с агрессивной формой СМА часто рождаются с необратимыми повреждениями, — говорит Типпи Маккензи, хирург и один из авторов исследования.

Мы хотели найти способ лечить их как можно раньше, максимально щадящим методом.

Раньше лекарства вводили через пуповину, но инъекция в околоплодные воды проще и безопаснее.

Мыши, получившие терапию до рождения, жили дольше, лучше двигались и сохраняли больше нервных клеток, чем те, кого лечили после.

Овцы подтвердили: метод безопасен, а лекарство достигает спинного мозга в нужной концентрации.

Теперь мы можем использовать этот подход и для других тяжелых болезней, которые начинаются до рождения, — говорит Маккензи.

Если метод одобрят, процедура будет похожа на амниоцентез: тонкой иглой введут лекарство в околоплодный пузырь.

Это как амниоцентез наоборот, — поясняет первый автор исследования Бельтран Борхес. — В будущем это можно будет делать амбулаторно.

Ученые с удивлением обнаружили, что плод сам «распределяет» лекарство: заглатывает и вдыхает его, отправляя молекулы в спинной мозг, легкие, кишечник и даже… волоски в носу.

Исследование объединило усилия нескольких лабораторий — от UCSF до Johns Hopkins и Biogen.

Такое сотрудничество — самый ценный способ делать науку, — говорит Маккензи.

Этот метод может стать прорывом в лечении не только СМА, но и других генетических заболеваний, которые начинают разрушать организм еще до рождения.

• Раннее вмешательство — некоторые повреждения становятся необратимыми к моменту родов, а терапия в утробе дает шанс их предотвратить.
• Меньше инвазивности — введение через околоплодные воды проще и безопаснее, чем через пуповину.
• Расширение возможностей — если метод докажет эффективность, его можно адаптировать для других болезней, например, муковисцидоза или миодистрофии Дюшенна.

Спрпаведливости ради заметим, что пока метод тестировали только на животных, и неизвестно, как он сработает у людей. Кроме того, СМА бывает разной степени тяжести — возможно, терапия окажется эффективной не для всех форм.

Ранее ученые исследовали причины ослабления моторных функций.