Это открытие дает ответы тысячам семей, которые годами искали объяснение состоянию своих детей.

Исследование, опубликованное в Nature Genetics, показало, что мутации в маленьком, ранее не изученном гене RNU2-2 вызывают относительно распространенную форму нарушений развития нервной системы. Этот ген не кодирует белки, но влияет на работу клеток.

Год назад та же команда открыла RNU4-2 / синдром ReNU — похожее заболевание, но у пациентов с RNU2-2 чаще встречается тяжелая эпилепсия.

Даниэль Грин, ведущий автор исследования:

Теперь мы точно знаем, что даже небольшие некодирующие гены могут вызывать нарушения развития. Эти мутации обычно возникают случайно, а не передаются от родителей.

Нарушения развития нервной системы — это группа заболеваний, которые влияют на развитие мозга и нервной системы. Они проявляются в раннем детстве и могут приводить к:

• интеллектуальным нарушениям,
• расстройствам аутистического спектра,
• проблемам с моторикой.

Благодаря масштабному анализу геномов 50 000 человек (проект Genomics England) ученые нашли мутации в RNU2-2 — гене, который раньше считался неактивным. Также они обнаружили, что с возрастом в этом гене могут появляться другие мутации, возможно, связанные с возрастными заболеваниями.

Эрнест Турро, старший автор исследования:

Мы предполагаем, что RNU2-2 встречается в 5 раз реже, чем RNU4-2, но все равно это тысячи семей по всему миру. Теперь у них есть диагноз, а значит — возможность найти поддержку и лучше понять, как справляться с болезнью.

Это открытие важно по нескольким причинам:

• Диагностика — тысячи семей наконец получат ответ, почему у ребенка есть нарушения развития.
• Научный прорыв — доказано, что даже «незначительные» гены без белкового кода могут вызывать серьезные болезни.
• Перспективы лечения — теперь можно изучать механизм болезни и искать мишени для терапии.
• Профилактика — если мутация возникает спонтанно, важно понять, какие факторы ее провоцируют.

Ранее ученые заявили, что некоторые генетические мутации можно скорректировать диетой.