Новое исследование из Детской исследовательской больницы Сент-Джуд показало, что генная терапия способна улучшить кровоток в мозге у пациентов с серповидноклеточной анемией, а значит — снизить риск инсульта.

Результаты опубликованы в издании American Journal of Hematology.

При этой болезни эритроциты становятся похожи на серпы и застревают в мелких сосудах, в том числе в мозге. Кислород не доходит до тканей, и организм пытается компенсировать это, ускоряя кровоток. Но это лишь усугубляет проблему: эритроциты не успевают отдать кислород, и участки мозга остаются без питания. Это состояние — ишемия — может привести к инсульту.

Ишемия мозга — состояние, когда участок мозга не получает достаточно кислорода из-за плохого кровотока. Если ее не устранить, клетки могут погибнуть, что приведет к инсульту.

Ученые наблюдали за тремя пациентами, прошедшими генную терапию. До лечения скорость кровотока в их мозге была повышена, но через год-два после процедуры она снизилась на 22–43%, почти до нормы.

Мы увидели, что после терапии кровь в мозге течет с нормальной скоростью, — говорит автор исследования Акшай Шарма. — Это важный шаг к пониманию, как защитить пациентов с риском инсульта.

Сейчас основное лечение — гидроксимочевина, но она слабо влияет на мозговой кровоток. Переливания помогают, но эффект временный. Трансплантация костного мозга дает долгосрочный результат, но подходит не всем. Генная терапия, судя по данным, работает не хуже, а возможно, и лучше.

Пока исследование охватило лишь трех пациентов, и нужны дополнительные данные. Но уже ясно: генную терапию стоит тестировать и на тех, кто в группе риска по инсульту. Раньше таких больных в испытания не брали — слишком опасно. Теперь у врачей может появиться еще один способ защитить их мозг.

Раньше единственным долгосрочным решением была пересадка костного мозга, — говорит Шарма. — Теперь, возможно, появилась альтернатива.

Это исследование важно, потому что:

• Снижает риск инсульта — главной угрозы для пациентов с серповидноклеточной анемией.
• Дает надежду тем, кому не подходит пересадка костного мозга — например, из-за отсутствия донора.
• Может изменить подход к клиническим испытаниям — теперь в них можно включать пациентов с высоким риском инсульта, которых раньше исключали.

Главный недостаток — слишком маленькая выборка (всего три пациента). Хотя результаты обнадеживают, нужно больше данных, чтобы подтвердить эффект. Кроме того, пока неясно, как терапия повлияет на пациентов с уже перенесенным инсультом.

Ранее мы писали о случае исцеления от серповидноклеточной анемии с помощью CRISPR.