В Fox Chase Cancer Center описали необычный случай: у пациента нашли редкую форму рака слюнной железы — аденоидно-кистозную карциному (АКК). Диагноз поставили только после молекулярного теста, который выявил атипичный гибридный ген NFIB::PHACTR2.

Гибридный ген (fusion gene) — «химера», возникшая при срастании фрагментов двух разных генов из-за хромосомной поломки. Такие гены часто производят белки-мутанты, которые провоцируют рак.

Обычно АКК определяют по другим генам — MYB::NFIB или MYBL1::NFIB, но здесь их не было.

Результаты опубликованы в издании Virchows Archiv.

Если в опухоли слюнной железы находят слияние с NFIB — это почти всегда АКК, даже если «классических» маркеров нет, — объясняет Шуанцзэн Вэй, патологоанатом и автор исследования.

Опухоль размером 1.7 см сначала приняли за доброкачественное образование.

Без молекулярного анализа ошибка могла стоить пациенту неправильного лечения.

АКК агрессивна, прорастает в нервы и требует радикальных мер:

• Удаление пораженного нерва
• Широкое иссечение тканей для чистых краев

Это персонализированная медицина. Тест до операции — не прихоть, а шанс выбрать верную тактику, — подчеркивает Вэй.

Проблема в том, что такие анализы доступны лишь в крупных центрах.

Польза исследования

Для врачей:

• Учит искать АКК даже при «неправильных» симптомах.
• Доказывает: отсутствие стандартных маркеров — не повод исключать диагноз.

Для пациентов:

• Снижает риск ошибочного лечения (например, щадящей операции вместо радикальной).
• Подталкивает клиники внедрять молекулярную диагностику.

Отметим, что исследование построено на единичном случае — этого недостаточно для изменения клинических рекомендаций. Нужны статистика и эксперименты, чтобы подтвердить, что NFIB::PHACTR2 действительно специфичен для АКК, а не артефакт.

Ранее ученые разработали технологию неинвазивной диагностики рака на основе биожидкости.