Несмотря на огромный прогресс в изучении генома человека, мы до сих пор плохо понимаем, как именно генетические особенности влияют на организм и развитие болезней. Чтобы разобраться в этом, ученые придумали имажин-геномику  (или радиогеномику) — направление, которое ищет связи между медицинскими снимками (МРТ, КТ, рентген) и генетическими данными.

Имажин-геномика — это наука, которая ищет закономерности между медицинскими изображениями (например, рентгеном или МРТ) и молекулярными данными (генами, белками). Например, если у пациентов с определенной мутацией на снимках мозга всегда видны одинаковые изменения, это может стать новым диагностическим критерием.

Сейчас эта область расширилась: анализируют не только гены, но и другие молекулярные данные — например, активность белков или РНК. Методы применяют в онкологии, кардиологии и других областях.

Но технологии не стоят на месте, и в ближайшие 10 лет имажин-геномика может совершить два важных прорыва:

1. Создание универсальных моделей для анализа разных типов данных
   Уже есть успехи в обработке снимков и генома по отдельности, но не хватает инструментов, которые могли бы их сопоставлять. Проблемы — в разном масштабе данных, сложности интерпретации и огромных вычислительных мощностях.
2. Переход к персонализированной медицине
   Пока что исследования чаще всего лишь подтверждают уже известные диагнозы, но не предлагают новых методов лечения. Если научиться находить скрытые маркеры болезней на снимках и связывать их с генами, можно будет ставить диагнозы раньше и точнее.

В ближайшее десятилетие имажин-геномика перейдет от простого сопоставления данных к системному анализу, который поможет находить новые биомаркеры и мишени для терапии, — говорит Сяо Пин Цэнь, автор исследования.

Результаты опубликованы в издании Science Bulletin.

С развитием больших языковых моделей и глобальных баз данных у этого направления огромный потенциал — возможно, скоро оно поможет подбирать лечение индивидуально для каждого пациента.

Главная ценность — ранняя диагностика. Если алгоритмы научатся находить на снимках признаки будущей болезни до появления симптомов (например, предрасположенность к раку по комбинации генов и микроизменений в тканях), это спасет миллионы жизней.

Второе — точная терапия. Скажем, два пациента с одинаковым диагнозом могут по-разному реагировать на лечение из-за генетики. Имажин-геномика поможет предсказать, кому подойдет химиотерапия, а кому — иммунотерапия.

Пока что большинство исследований — ретроспективные: ученые анализируют уже собранные данные, а не проводят эксперименты в реальном времени. Это создает риск «переобучения» моделей — они хорошо работают на старых данных, но ошибаются с новыми. Нужны долгосрочные клинические испытания.

Ранее ученые нашли способ репликации РНК без ферментов.