Обоняние — это самый малоизученный из наших органов чувств. А ведь проблемы с распознаванием запахов серьезно снижают качество жизни и могут быть важным сигналом о других заболеваниях. Ученые решили разобраться в генетических основах обоняния. Они проанализировали данные более 21 000 человек европейского происхождения, уделив особое внимание возможным различиям между мужчинами и женщинами. Для этого использовали метод полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), который позволяет сравнивать генетический материал огромного числа людей.

Подробности опубликованы в издании Nature Communications.

В центре внимания оказались связи между обонянием, болезнью Альцгеймера и гормонами.

Мы нашли десять участков генома, связанных со способностью распознавать конкретные запахи, причем семь из них открыты впервые, — рассказывает руководитель исследования, профессор Маркус Шольц из Института медицинской информатики, статистики и эпидемиологии Лейпцигского университета. — Три участка действуют по-разному у мужчин и женщин.

Эти данные объясняют, почему, например, женщины по-разному чувствуют запахи во время менструального цикла или беременности. Они же помогут в будущем точнее подстраивать медицинские диагнозы под биологический пол пациента.

Но главное открытие в другом.

Мы обнаружили связь между риском развития болезни Альцгеймера и способностью чувствовать запахи, — говорит первый автор работы Франц Ферстер. — Это еще одно подтверждение, что обоняние, половые гормоны и нейродегенеративные болезни тесно связаны между собой.

Каждый из обнаруженных генетических эффектов влиял только на один конкретный запах. Ученым не удалось найти универсальный «главный ген», который управлял бы восприятием всех запахов сразу.

Как проходило исследование? Участникам Лейпцигского исследования LIFE и других проектов предложили определить двенадцать повседневных запахов с помощью специальных ароматических ручек. Их ответы сравнили с генетическими данными и провели масштабный метаанализ.

Сейчас в рамках Немецкой национальной когорты (NAKO), где также участвуют ученые из Лейпцига, идет еще более масштабная работа. В ней задействовано около 200 000 человек. Исследователи надеются, что новые данные позволят еще детальнее изучить генетические и половые различия в нашем обонянии.

Польза этой работы носит долгосрочный и стратегический характер.

• Во-первых, она закладывает фундамент для объективных диагностических тестов. Если определенные паттерны в генах обоняния статистически связаны с высоким риском болезни Альцгеймера, в будущем простой «тест на запахи» может стать частью раннего скрининга для групп риска, особенно с учетом гендерной специфики.
• Во-вторых, понимание того, как половые гормоны влияют на восприятие запахов, может привести к созданию более персонализированных подходов в фармакологии и нутрициологии — от разработки лекарств с учетом обонятельных побочных эффектов до корректировки диеты.
• Наконец, это шаг к тому, чтобы перестать считать потерю обоняния просто досадной мелочью, а признать ее серьезным маркером здоровья, требующим внимания врача.

Основное ограничение исследования — его этническая однородность. Выборка в 21 000 человек, хотя и внушительная, состоит исключительно из лиц европейского происхождения. Генетические вариации, связанные с обонянием, могут сильно отличаться в других популяциях (азиатской, африканской и т.д.). Поэтому полученные выводы, особенно касающиеся конкретных генетических локусов и их связи с заболеваниями, нельзя экстраполировать на все человечество без проведения аналогичных исследований в других этнических группах. Это сужает потенциальную клиническую применимость результатов на глобальном уровне.

Ранее ученые выяснили, как восстанавливается обоняние.