Исследователь из Института Кеннеди Кригер участвует в крупном международном проекте, который, возможно, нашел первое эффективное лекарство против церебральной адренолейкодистрофии (цАЛД) — редкой и смертельно опасной генетической болезни, поражающей мальчиков от 3 до 12 лет.

Экспериментальный препарат лериглитазон тестируют в рамках клинического испытания NEXUS, которое проводят в США, Европе и Южной Америке.

Предварительные данные за 6 месяцев наблюдений за 11 пациентами показали: у всех участников болезнь замедлилась, а у почти половины мальчиков и вовсе остановилась.

Это первые обнадеживающие сигналы, что лекарство может работать.

Эрик Маллак, руководитель клинических исследований в Центре Мозера по изучению лейкодистрофий при Кеннеди Кригер и один из авторов работы, говорит, что путь к этому открытию занял годы.

Впервые мы видим, что обычная таблетка может сдержать эту разрушительную болезнь. Без сотрудничества с коллегами со всего мира такой прорыв был бы невозможен, — объясняет Маллак.

Он участвовал в разработке дизайна исследования, анализировал МРТ-снимки, интерпретировал данные и помогал определять ключевые показатели эффективности. Его многолетние работы по изучению естественного течения болезни и методов визуализации сыграли важную роль в запуске этого испытания.

Сейчас единственные способы борьбы с цАЛД — пересадка стволовых клеток и генная терапия. Обе процедуры рискованные, доступны не всем и часто применяются слишком поздно. Если лериглитазон одобрят, он станет первым таблетированным препаратом против этой болезни.

Это результат многолетней работы и глобального сотрудничества. Мы гордимся, что помогаем семьям, которые отчаянно ждут новых методов лечения. Надеемся, что скоро у них появится более безопасный и доступный вариант, — говорит Маллак.

Польза исследования

• Спасение жизней: цАЛД быстро прогрессирует и часто приводит к смерти в детском возрасте. Даже замедление болезни — уже победа.
• Альтернатива рисковым методам: пересадка стволовых клеток требует донора, сопряжена с отторжением и иммунными осложнениями. Таблетка могла бы стать более простым решением.
• Шаблон для других болезней: если механизм действия лериглитазона окажется эффективным, его можно адаптировать для других нейродегенеративных заболеваний.

Выборка из 11 пациентов слишком мала для однозначных выводов. Даже если у половины болезнь остановилась, это может быть совпадением или эффектом плацебо. Кроме того, 6 месяцев — слишком короткий срок, чтобы оценить долгосрочное влияние препарата. Пока рано говорить о прорыве — нужны более масштабные исследования.

Ранее ученые нашли подсказку к профилактике и лечению редкого детского генетического заболевания.