Хосе Рамон Билбао, профессор медицинской генетики из Университета Страны Басков (EHU), один из авторов исследования, говорит:  «Слюна — одна из самых доступных биологических жидкостей, но в медицине ее используют недостаточно. Наши результаты доказывают: молекулярные маркеры в слюне могут отражать системные патологические процессы, выходящие далеко за пределы ротовой полости».

Известно, что слюну применяют для генетических тестов, например, на отцовство. Но потенциал этого метода гораздо шире, как показало исследование EHU. Ученые проанализировали образцы слюны более чем у 350 человек и выявили распространенные вариации ДНК — однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые влияют на работу генов. Оказалось, эти «переключатели» активируют или блокируют функции определенных генов.

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это изменение в одной «букве» ДНК, которое делает людей уникальными. Например, из-за SNP один человек предрасположен к диабету, а другой — нет.

Сравнив данные с результатами крупных международных исследований по хроническим заболеваниям, ученые обнаружили: многие SNP, найденные в слюне, связаны с повышенным риском развития рака простаты, ишемической болезни, болезни Паркинсона и диабета 2-го типа. Более того, статистический анализ показал, что эти маркеры объясняют значительную часть генетической предрасположенности к болезням — иногда точнее, чем традиционные анализы крови.

Результаты опубликованы в издании npj Genomic Medicine.

Альба Эрнанго́мес-Ладерас, соавтор исследования, поясняет:

Эта работа открывает путь к неинвазивной диагностике. В будущем слюна может заменить кровь для раннего выявления заболеваний и контроля лечения.

Еще один важный результат — создание крупнейшей открытой базы генетических данных по слюне. Ученые надеются, что это ускорит исследования в биомедицине.

Исследование может перевернуть диагностику:

• Дешевле и быстрее: забор слюны не требует медперсонала, игл или сложных процедур.
• Меньше стресса: идеально для детей, пожилых и пациентов с боязнью крови.
• Широкая применимость: от скрининга в отдаленных регионах до домашних тестов.
  Главное — подтвердить результаты на больших выборках.

Выборка в 350 человек мала для выводов о таких сложных заболеваниях, как диабет или рак. Кроме того, неясно, как на результаты влияют внешние факторы (диета, курение), которые могли не учитываться.

Ранее ученые смогли диагностировать редкий рак с помощью редкого гена.