Мало что известно о причинах рака яичников, и пока нет способа обнаружить его на ранней стадии.

В 75% случаев, когда пациентке ставят этот диагноз, болезнь уже достигает 3-й или 4-й стадии — опухоль успевает распространиться по организму.

Врачи и исследователи клиники Мэйо изучали это заболевание, когда к ним обратилась 22-летняя пациентка с двумя редкими генетическими мутациями, резко повышающими риск онкологии.

Исследование опубликовано в издании JCO Precision Oncology.

У девушки обнаружили наследственную мутацию в гене BRCA2  (она приводит к синдрому наследственного рака груди и яичников) и в гене TP53  (вызывает синдром Ли-Фраумени). В клинике Мэйо у нее диагностировали рак молочной железы, а на снимках увидели кисту яичника. Хотя киста оказалась доброкачественной, из-за высокого риска пациентка решилась на мастэктомию и удаление матки с яичниками и маточными трубами.

При детальном исследовании тканей врачи заметили скрытые изменения в клетках, выстилающих фаллопиевы трубы. Эти аномалии могли быть самыми ранними признаками будущего рака — еще до появления симптомов или видимых поражений.

Нагараджан Каннан, руководитель лаборатории стволовых клеток и биологии рака в клинике Мэйо, объясняет:

Мы увидели редкое явление в клетках пациентки с крайне высоким генетическим риском. Используя передовые методы, мы отследили, как ее клетки менялись, сигнализируя о потенциальном развитии агрессивного рака. Это открытие может помочь выявлять болезнь на стадии, когда ее еще можно предотвратить.

Джейми Баккум-Гамез, хирург-онкогинеколог, добавляет:

Самый агрессивный тип рака яичников часто начинается в маточных трубах, но почему — неизвестно. Если понять механизм, мы сможем создать методы ранней диагностики и персонализированные стратегии снижения риска.

В клинике Мэйо создали биобанк живых клеток фаллопиевых труб, где изучают, как зарождается рак. Органоиды (мини-версии труб) выращивают из тканей пациенток с разным уровнем риска, включая носительниц мутаций BRCA и TP53.

Органоиды — крошечные трехмерные модели органов, выращенные в лаборатории из стволовых клеток пациента. Повторяют структуру и функции настоящих тканей, позволяя изучать болезни «в пробирке».

Что обнаружили ученые:

• В норме в маточных трубах два типа клеток: многожгутиковые  (двигают яйцеклетку) и секреторные  (питают эмбрион).
• У пациентки секреторных клеток было намного больше, а их активность провоцировала хроническое воспаление — ключевой фактор развития рака.
• Клетки не реагировали на прогестерон, а значит, противозачаточные таблетки (снижающие риск рака на 50%) для нее могли быть бесполезны.

Следующий шаг — используя биобанк, выяснить, где и как возникают первые злокачественные изменения.

Польза исследования

• Ранняя диагностика: если подтвердится, что изменения в трубах — предвестник рака, можно разработать тесты для женщин из групп риска.
• Персонализированная профилактика: например, отказ от гормональных контрацептивов при отсутствии рецепторов к прогестерону.
• Целевые операции: более точные критерии для удаления труб у носительниц мутаций.

Исследование основано на уникальном случае пациентки с двойной мутацией, что встречается крайне редко. Не факт, что механизм развития рака у нее универсален для всех женщин с наследственной предрасположенностью.

Ранее ученые сообщили, что ИИ может улучшить диагностику рака яичников.