Астматический препарат теофиллин оказался эффективным при лечении редкого неврологического заболевания — дискинезии, связанной с мутацией гена ADCY5. К такому выводу пришли ученые из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге (MLU).

Исследование опубликовано в журнале Movement Disorders, и пациенты уже сообщают о значительном улучшении состояния.

Болезнь вызывается генетическим дефектом, который провоцирует непроизвольные подергивания и хаотичные движения, часто с самого детства. Пока лекарства от нее не существует.

Два года назад мы вместе с Университетской клиникой Лейпцига начали лечить пятилетнего пациента теофиллином, — рассказывает профессор Андреа Зинц из Института фармации MLU. — В США уже отмечали положительный эффект кофеина, но он был кратковременным. Мы искали одобренный для детей препарат с похожей структурой.

Пилотное исследование дало впечатляющие результаты: ребенок, который раньше передвигался в инвалидной коляске, стал меньше страдать от мышечных спазмов. Через несколько месяцев терапии он начал ходить самостоятельно, а его речь стала четче.

Чтобы проверить эти данные, команда Зинц обследовала еще 12 пациентов от 2 до 41 года из семи стран. Всего в мире известно около 400 случаев ADCY5-дискинезии. Ученые собрали отзывы о лечении теофиллином:

• 11 из 12 пациентов отметили снижение двигательных нарушений;
• средняя оценка улучшения — 7 из 10;
• уменьшились эпизоды неконтролируемых движений, улучшилась походка, сон и общее самочувствие;
• побочные эффекты (головная боль, тошнота, бессонница) встречались редко.

Только 41-летний пациент не почувствовал изменений.

Чем раньше начать терапию, тем лучше, — подчеркивает Зинц.

Некоторые родители сообщили, что их дети смогли наверстать задержки в развитии. Например, у двухлетнего ребенка, который начал лечение сразу после диагноза, серьезных симптомов так и не проявилось.

Теофиллин — не панацея.

Болезнь вызвана генетическим сбоем, и полностью ее исправит только генная терапия, — объясняет Зинц.

Но пока ее нет, этот препарат может стать спасением для сотен пациентов, особенно детей.

Этот прорыв важен по трем причинам:

• Доказана эффективность доступного препарата — теофиллин давно применяется в медицине, его безопасность изучена.
• Улучшение качества жизни — пациенты, особенно дети, получают шанс на нормальное развитие.
• База для дальнейших исследований — теперь можно изучать дозировки и комбинации с другими лекарствами.

Отметим, что исследование основано на субъективных оценках пациентов и их родителей, что снижает объективность. Нужны двойные слепые испытания с контрольной группой. Кроме того, выборка мала — всего 12 человек.

Ранее ученые открыли роль офтальмокислоты в контроле двигательных функций.