Если их изучить, можно найти способы лечить или предотвращать заболевания.

В журнале European Urology Focus вышла статья, в которой команда ученых из Johns Hopkins Medicine обнаружила у мужчин-ашкеназов мутацию F722fs в гене MMS22L. Она повышает риск рака простаты, но зато делает опухоль чувствительнее к определенной терапии.

Ген MMS22L отвечает за починку поврежденной ДНК. Мутация F722fs — это сдвиг рамки считывания: будто в предложении добавили или убрали букву, и смысл исказился.

Представьте, что в слове пропустили одну букву — и оно уже читается иначе. Так и в ДНК: мутация может нарушить производство белка, и это иногда приводит к раку, — объясняет Уильям Айзекс, ведущий автор исследования.

Ученые изучили 65 мутаций в половых клетках у 3716 ашкеназов, которым удаляли простату из-за рака. Эти мутации передаются по наследству и могут повышать риск онкологии. Затем сравнили данные с контрольной группой — 103 221 мужчиной из базы Genome Aggregation Database.

Что нашли:

• Три гена с опасными мутациями.
• Один из них, MMS22L, подтвердил связь с раком в другой группе — среди 107 британских ашкеназов с онкологией.

Почти у всех носителей MMS22L обнаружили одну и ту же мутацию — F722fs. Ее же нашли в данных пациентов из США.

Цифры:

• 1,5% больных раком простаты — носители F722fs.
• В контрольной группе таких только 0,3%.
• Шансы заболеть у носителей мутации в 4,9 раза выше.

По силе влияния F722fs сравнима с известной мутацией BRCA2. Но есть нюансы:

• Минус: у носителей чаще агрессивные формы рака.
• Плюс: их опухоли лучше реагируют на терапию PARP-ингибиторами.

Теперь ученые хотят выяснить, как использовать эту мутацию для ранней диагностики и персонализированного лечения.

Этот прорыв дает:

• Раннюю диагностику — можно выявлять группу риска среди ашкеназов.
• Персонализированное лечение — PARP-ингибиторы эффективнее у носителей F722fs.
• Понимание механизмов рака — мутация влияет на репарацию ДНК, что открывает новые мишени для терапии.

Ранее ученые сообщили, что геном ашкеназов пролил свет на евопейцев эпохи неолита.