Новый диагностический тест, основанный на анализе крови, стал бы серьезным шагом вперед в борьбе с болезнью Паркинсона, которая поражает 10 млн. человек во всем мире и является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Исследование, проведенное группой нейробиологов из Duke Health, опубликовано 30 августа в журнале Science Translational Medicine.

В настоящее время болезнь Паркинсона диагностируется в основном на основании клинических симптомов, когда значительные неврологические повреждения уже произошли, — говорит старший автор исследования Лори Сандерс, доктор философии, доцент кафедры неврологии и патологии Медицинского факультета Дьюка и член Центра нейродегенерации и нейротерапии Дьюка.

«Простой анализ крови позволил бы нам раньше диагностировать заболевание и раньше начать терапию», — считает Сандерс. „Кроме того, точный диагноз позволит точно определить пациентов, которые могут участвовать в исследованиях лекарственных препаратов, что приведет к разработке более эффективных методов лечения и, возможно, даже к излечению“.

В качестве биомаркера для своего диагностического инструмента Сандерс и его коллеги сосредоточили внимание на повреждениях ДНК в митохондриях. Митохондрии — это фабрики внутри клеток, которые преобразуют сырую энергию в форму, обеспечивающую работу клеток. Они содержат собственную ДНК, которая может подвергаться повреждениям отдельно от ядерной ДНК, кодирующей большую часть генома организма.

В более ранних исследованиях повреждения митохондриальной ДНК связывались с повышенным риском развития болезни Паркинсона, а группа специалистов под руководством Дьюка ранее уже сообщала о накоплении повреждений митохондриальной ДНК именно в тканях мозга умерших пациентов с болезнью Паркинсона.

Используя технологию полимеразной цепной реакции (ПЦР), группа исследователей из Дьюка разработала тест, который успешно количественно определил более высокий уровень повреждения митохондриальной ДНК в клетках крови, собранных у пациентов с болезнью Паркинсона, по сравнению с людьми без этого заболевания.

Новый тест также выявил высокий уровень поврежденной ДНК в образцах крови людей, которые являются носителями генетической мутации LRRK2, связанной с повышенным риском развития заболевания. Анализ позволил выявить пациентов с болезнью Паркинсона с мутацией LRRK2 и без нее.

В ходе дальнейшего анализа на клетках, полученных от пациентов с болезнью Паркинсона, было выяснено, может ли разработанный группой тест на основе ПЦР определить эффективность терапии, направленной на устранение эффектов, связанных с мутацией LRRK2.

В этих образцах тест выявил меньшее повреждение митохондриальной ДНК в клетках, получавших ингибитор LRRK2, по сравнению с образцами пациентов, не получавших ингибитор. Это позволяет предположить, что данный анализ может помочь выявить пациентов с болезнью Паркинсона, которым может быть полезно лечение ингибиторами киназы LRRK2, даже если у них нет мутации LRRK2.

Мы надеемся, что с помощью этого анализа можно будет не только диагностировать болезнь Паркинсона, но и найти препараты, которые обратят вспять или остановят повреждение митохондриальной ДНК и процесс развития болезни, — заключает Сандерс.

Эта болезнь уносит жизни людей, а мы все еще лечим только симптомы. Очень важно довести до конца разработку новых эффективных методов лечения.

По словам Сандерс, в будущем исследовательская группа планирует провести дальнейшее тестирование анализа на образцах пациентов с самыми ранними стадиями заболевания, до появления симптомов.