Новое исследование под руководством Университета Саймона Фрейзера проливает свет на любопытную связь между нашим давним прошлым и современными медицинскими проблемами. Ученые предполагают, что причина редкого неврологического заболевания, которое встречается почти у одного процента людей, может крыться в далекой истории любви между нашими прямыми предками и неандертальцами.

Работу возглавили Кимберли Пломп, недавний постдок университета, и Марк Коллард, профессор археологии. Их статья вышла в журнале Evolution, Medicine, and Public Health.

Речь идет о мальформации Арнольда-Киари 1 типа. Это серьезное состояние, при котором задняя часть черепа оказывается слишком мала для мозга. Из-за этого часть мозга, а именно миндалины мозжечка, буквально выдавливается в единственное доступное отверстие — вниз, в позвоночный канал. Это сдавливает ткани мозга и нервы, что приводит к тяжелым симптомам:

• изматывающие головные боли и боли в шее;
• головокружения;
• в самых тяжелых случаях — к летальному исходу.

В медицине, как и в других науках, крайне важно выявлять причинно-следственные связи, — объясняет Марк Коллард. — Чем яснее мы понимаем цепочку событий, ведущую к болезни, тем выше шансы ее контролировать или даже устранить. Наша гипотеза требует проверки, но, возможно, мы на шаг ближе к разгадке причин мальформации Киари.

Мы уже давно знаем, что наши предки не были одиноки. Они вступали в контакты и скрещивались с другими видами людей, например, с неандертальцами. Следы тех древних свиданий до сих пор хранятся в наших генах. У современных людей за пределами Африки от 2% до 5% ДНК — наследие неандертальцев. Идея о том, что именно эти унаследованные гены могут влиять на форму черепа и вызывать проблемы, впервые пришла в голову бразильскому ученому Ивенсу Барбозе Фернандесу.

Пломп, Коллард и их команда решили проверить эту догадку. Они использовали современные медицинские сканеры и сложный статистический анализ для сравнения 3D-моделей черепов. Они изучили черепа современных людей с мальформацией Киари и без нее, а также сравнили их с ископаемыми черепами неандертальцев, гейдельбергского человека и человека прямоходящего.

Результаты оказались фантастическими. Выяснилось, что черепа людей с мальформацией Киари по своей форме были гораздо ближе к черепам неандертальцев, чем черепа здоровых людей. При этом все другие древние черепа были больше похожи на черепа современных людей без аномалии. Это говорит о том, что дело не просто в общем древнем происхождении, а в конкретном влиянии неандертальских генов. Эти гены, видимо, и задают такую форму черепа, которая конфликтует с типичным размером современного человеческого мозга. Мозгу становится тесно, и он ищет выход.

Поскольку у разных народов разная доля неандертальского наследия (больше всего у европейцев и азиатов), ученые предполагают, что и риск столкнуться с этой болезнью у них может быть выше. Но чтобы подтвердить это, нужны дополнительные изыскания.

Изучение археологии и эволюции человека — это не просто увлекательно, — резюмирует Коллард. — Оно может помочь нам понять и даже научиться справляться с современными проблемами. В данном случае окаменелости помогли пролить свет на медицинское состояние, и это далеко не единственный пример.

Реальная польза этого исследования носит фундаментальный, но оттого не менее важный характер. Оно не предлагает немедленного лекарства, а меняет сам ракурс понимания болезни. Врачи, знающие о возможной генетической предрасположенности, связанной с конкретным эволюционным путем, могут по-новому взглянуть на диагностику. Это может помочь:

• Выявлять группы риска: Если гипотеза подтвердится, люди с известным высоким процентом неандертальской ДНК (условно, европейского происхождения) могут быть под более пристальным наблюдением при наличии соответствующих симптомов, что ускорит постановку диагноза.
• Разрабатывать превентивные меры: Понимание анатомической сути проблемы — несоответствия формы черепа и мозга — может помочь в разработке более тонких методов нейровизуализации для раннего выявления аномалии до появления тяжелых симптомов.
• Снять груз вины с родителей: Многие врожденные заболевания необоснованно связывают с действиями матери во время беременности. Открытие древней генетической причины может помочь семьям принять диагноз, поняв, что его корни уходят на десятки тысяч лет вглубь веков, а не в период вынашивания ребенка.

Основное замечание лежит в области статистики и репрезентативности выборки. Исследование выявляет корреляцию  (статистическую связь) между формой черепа людей с мальформацией Киари и неандертальскими черепами. Однако корреляция не всегда означает причинно-следственную связь. Возможно, существует некий третий, пока неучтенный фактор, который влияет и на вероятность развития мальформации, и на проявление архаичных черт в анатомии черепа. Чтобы подтвердить гипотезу, необходимы масштабные генетические исследования, которые прямо свяжут конкретные неандертальские аллели в ДНК современных пациентов с предрасположенностью к этому заболеванию, а уже затем — с специфической формой черепа.

Ранее ученые сделали очередное предположение, почему исчезли неандертальцы.