Ученые обнаружили, что предыдущие исследования, посвященные анализу геномов людей с европейскими корнями, могли давать неточные результаты из-за неполного учета структуры популяции. Рассматривая смешанные генетические линии, ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, показали, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, помогающим усваивать лактозу, и такими признаками, как рост человека и уровень холестерина, могут оказаться несостоятельными. Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что люди с европейскими корнями, которые ранее рассматривались как генетически однородная группа в крупномасштабных генетических исследованиях, имеют явные свидетельства смешанных генетических линий, известных как примесь. Таким образом, результаты предыдущих геномных ассоциативных исследований, не учитывающих примеси при изучении людей с европейскими корнями, должны быть переоценены.
Для изучения генетического происхождения европейцев исследователи сопоставили данные опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали эталонную панель геномных данных, включающую 19 000 человек европейского происхождения из 79 популяций Европы и американцев европейского происхождения в США, что позволило выявить разнообразие предков, не встречающееся в других крупных каталогах геномных вариаций человека. В качестве примера исследователи изучили ген лактазы, который кодирует белок, помогающий усваивать лактозу и отличающийся большим разнообразием в Европе. Используя новую референсную панель, они проанализировали, как геномные варианты гена лактазы связаны с такими признаками, как рост, индекс массы тела и уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, известного также как «плохой холестерин». Когда исследователи учли в своем анализе генетическую примесь европейского населения, то обнаружили, что геномный вариант, обеспечивающий способность людей переваривать лактозу, не связан с ростом или уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности. Напротив, этот же вариант влияет на индекс массы тела.
Хотя ген лактазы является одним из примеров гена, который может быть ошибочно связан с некоторыми признаками на основе предыдущих анализов, исследователи говорят, что, скорее всего, в литературе существуют и другие ложные ассоциации, а некоторые истинные ассоциации еще предстоит найти. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить полигенный риск и может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение. Хотя различия в геномах двух людей составляют менее 1%, небольшой процент геномных вариаций может дать представление о том, откуда происходили предки человека и как могут быть связаны различные семьи. Информация о биологическом происхождении человека, называемая генетическим происхождением, может дать важные сведения о генетическом риске развития распространенных заболеваний.
Референсная панель, полученная в данном исследовании, доступна научному сообществу для использования в других исследованиях, дополнительная информация представлена в статье. 07.11.2023 |
Общество
JSPR: Между кортизолом и социальной поддержкой в семейных парах нашли связь | |
Согласно новому исследованию, проведенному Бин... |
Шёнингенские копья доказали: 300 000 лет назад древесина была важнейшим сырьем | |
В 1994 году во время археологических раск... |
Journal of Experimental Child Psychology: Не спеши языком, торопись делом | |
Когда некто презентует себя способным или... |
Ученые предложили способ узнать, когда именно появляется сознание у младенцев | |
Когда в процессе развития человек обретае... |
Низкий социальный статус повышает риск проблем со здоровьем из-за алкоголизма | |
Мужчины и женщины с низким уровнем д... |
Current Biology: Исследование брачного поведения показывает эволюцию влечения | |
Искры разлетаются, когда самка нематоды встреч... |
Scientific Reports: Реакция на происходящее влияет на понимание будущих событий | |
Предрасполагает ли предыдущий опыт к ... |
Science Advances: Мозг формирует эмоции независимо от органов чувств | |
Насколько сильно наши эмоции зависят от н... |
Либеральные японцы реагируют на территориальные нарушения ярче консерваторов | |
Во всем мире угрозы национальному суверенитету... |
PNAS Nexus: Хоть горшком назовите, только учитывайте культурные различия | |
Гончары, принадлежащие к разным культурам... |
Nature Comm: Ошибка Пифагора вынуждает пересмотреть принципы создания музыки | |
Тон и настройка музыкальных инструментов ... |
Nature Comm: Младенцев с синдромом Дауна в древности почитали как особенных | |
В течение многих лет ученые из MPI-E... |
Угадай, что. Ученые испытали орудия каменного века, чтобы понять их назначение | |
Исследователи из Токийского столичного ун... |
К 215-летию Дарвина ученые опубликовали онлайн полный каталог его работ | |
Чарльз Дарвин, возможно, самый влиятельный уче... |
Molecular Psychiatry: Мозг жертв буллинга несет признаки развивающегося психоза | |
Исследователи обнаружили, что подростки, ... |
Врачи за рубежом тоже выгорают от бумажной работы и большого потока пациентов | |
По данным Всемирной организации здравоохранени... |
В Австралии подняли вопрос о безопасности питомцев жертв домашнего насилия | |
Владельцы домашних животных, вынужденные разлу... |
Каждый шестой американец не знает, посещает ли его ребенок онлайн-казино | |
Хотя доступ к азартным играм в интер... |
Средневековая китайская династия Тан отличалась высокой социальной мобильностью | |
Изучая социальную мобильность в современн... |
Physical Review Research: Физики нашли неопределенность в реальных экспериментах | |
Уравнения, описывающие физические системы, час... |
Разглашение негативных сведений о себе наносит меньший ущерб, чем мы ожидаем | |
На работе и вне ее люди часто д... |
Health & Place: Пожилым людям полезно для здоровья жить на лоне природы | |
Даже небольшие различия в наличии городск... |
Journal of Field Archaeology: Военное назначение Монгольской дуги под сомнением | |
Новое исследование проливает свет на ране... |
JAMA Network Open: Исследование показало, как расизм связан с плохим здоровьем | |
Группа исследователей из нескольких инсти... |
Science Advances: Рембрандт впервые пропитал свинцом холст «Ночного дозора» | |
Новое исследование показало, что Рембранд... |
Frontiers in Psychology: Чукча не читатель? В наших силах это изменить | |
Наши навыки чтения и понимание текста зав |
JPSP: Не бойтесь отказывать. Люди переоценивают последствия отказа | |
Отказ от приглашения — даже на... |
Мозг новорожденных только кажется недоразвитым по сравнению с другими приматами | |
Вопреки существующим представлениям, мозг чело... |
JMF: Завели ребенка — общайтесь ради него друг с другом, даже если вы не пара | |
Несмотря на многочисленные трудности, с&n... |
Ученые проанализировали опыт усыновленных, когда они становятся родителями | |
Воспитание детей — всегда сложная з... |