Ученые, кажется, обнаружили биомаркер атаксии Фридриха

В клетках пациентов с атаксией Фридриха обнаружен повышенный уровень повреждения ДНК.

Ученые из института рака Питтсбургского университета сообщают, что в основе наследственного прогрессирующего заболевания нервной системы, коим и является атаксия Фридриха, лежат молекулярные расстройства.

Новое исследование проливает свет на природу этих расстройств и позволяет создать новые терапевтические подходы, а также разработать новые анализы крови на обнаружение биомаркера, чтобы отследить прогрессию заболевания.

«При атаксии Фридриха мутации в гене фратаксин снижают выработку белка, который важен в сохранении баланса уровня железа в митохондрии», пояснил профессор Беннет Ван Оутен. «Фратаксин связывает железо и помогает сформировать железно-серные кластеры, которые являются важными элементами клеточных белков».

«В то время как железо позволяет клеткам крови транспортировать кислород, слишком большое количество железа оказывает токсичное действие на организм», заметил Астрид Хаген, ведущий автор и аналитик из Национального института изучения санитарного состояния окружающей среды (NIEHS). «Атаксия Фридриха приводит к железной перегрузке, подготавливая теме самым почву для последующего повреждения ДНК, из-за чего страдают нервные и мышечные клетки».

По данным NIEHS, у 1 из 50000 американцев диагностируется атаксия Фридриха. Симптомы проявляются с 5-ти до 15-тилетнего возраста. Сначала развивается нарушение ходьбы, мышечную дистрофию и речевые проблемы: человек говорит с трудом, чаще по слогам.

После 10-20 лет развития заболевания пациенту требуется инвалидная коляска.

В ходе исследования ученые проанализировали активность гена в анализах крови детей с заболеванием им сравнили с таковой у здоровых детей и у взрослых людей с атаксией Фридриха, чтобы определить биомаркер.

«Тесты показали, что у людей с атаксией заметны значительно более сильные повреждения ДНК, чем у здоровых участников исследования», сообщил Ван Оутен. «Также мы обнаружили генную экспрессию, которая коррелирует с уровнем фратаксина, возрастом заболевания и стандартизированной мерой недееспособности пациента».

По словам ученых, если и далее удастся подтвердить набор генов и профили их активности как биомаркеры, они пригодятся при диагностике и оценке текущей стадии атаксии у пациента.

16.01.2010


Подписаться в Telegram



Здоровье

Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце

В лаборатории экспериментальной и клеточн...

The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией

Примерно каждая седьмая пара сталкивается с&nb...

Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы

Новый материал создала группа ученых из р...

FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках
FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках

Диабет второго типа может вызвать заболевание ...

Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм
Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм

Новый материал, который помогает восстанавлива...

Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма
Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма

Как иммуноглобулины, или белки в наш...

МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому
МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому

Небольшое устройство, которое позволит врачам ...

Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье
Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье

Уникальный антимикробный препарат для леч...

В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации
В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации

По статистике ВОЗ, около 2,4 миллиарда человек...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

SciAdv: На Марсе была горячая вода — найдено доказательство в древнем метеорите
SciAdv: На Марсе была горячая вода — найдено доказательство в древнем метеорите
В МФТИ создали бота для распознавания нот
В МФТИ создали бота для распознавания нот
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
Science: У шимпанзе есть слабо развитая культура
Science: У шимпанзе есть слабо развитая культура
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце
Ученые научились производить заживляющие наночастицы в промышленных масштабах
Ученые научились производить заживляющие наночастицы в промышленных масштабах
В ТПУ научились управлять свойствами графена с помощью лазера
В ТПУ научились управлять свойствами графена с помощью лазера
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы
Внеклеточные везикулы — новое слово в лечении воспалительных заболеваний кишечника
Внеклеточные везикулы — новое слово в лечении воспалительных заболеваний кишечника
1 укол вместо 15: в Челябинске предложили революционный метод лечения рака
1 укол вместо 15: в Челябинске предложили революционный метод лечения рака
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией
Исследована двойная роль клеточного регулятора CED-9 в апоптозе
Исследована двойная роль клеточного регулятора CED-9 в апоптозе
Ученые из Новосибирска установили возраст шерсти детеныша саблезубой кошки
Ученые из Новосибирска установили возраст шерсти детеныша саблезубой кошки
Челябинские ученые создали систему управления объектами электроэнергетики
Челябинские ученые создали систему управления объектами электроэнергетики
PRL: Физики объяснили, как работает дробный заряд в пентаслойном графене
PRL: Физики объяснили, как работает дробный заряд в пентаслойном графене

Новости компаний, релизы

Дмитрий Чернышенко провел рабочую встречу с главой Татарстана Рустамом Миннихановым
Нижегородский завод продемонстрировал разработанные по нацпроекту материалы на AMTEXPO
Делегация Набережночелнинского педагогического университета прибыла в Алжир
В Москве открыт памятник «отцу» советского ядерного оружия
3D-печать: от самых смелых концепций до твердой реальности