Открытие гена может привести к лечению близорукости

Близорукость — это самое распространенное глазное расстройство в мире.

К сожалению, о генетических основах этого заболевания известно мало.

Ученые из медицинского центра университета Дюка в сотрудничестве с другими группами открыли ген, связанный с близорукостью среди людей европейского типа, включая участников из Голландии, Великобритании и Австралии.

Результаты исследования были опубликованы в издании Nature Genetics.

Близорукость наблюдается, когда фокус зрения становится ближе к сетчатке глаза, а картинка на отдалении расплывается.

Нередко открытие гена означает, что до разработки метода лечения пройдет еще много лет. Однако уже сегодня в ряде случаев ученым удается достичь успеха в генотерапии, и близорукость может стать подходящим кандидатом для лечения.

«Глаз — подходящий для генной терапии орган, поскольку он невелик, что является идеальным для проведения целевого лечения», сказал ведущий автор Терри Янг, профессор офтальмологии, педиатрии и медицины, исследователь в Центре генетики человека университета. «Кроме того, доступность позволяет клиницистам наблюдать эффекты лечения в течение длительного времени неагрессивным методами, с которыми становятся возможными сетчаточные тесты».

В то время как многие случаи близорукости умеренны, около 2-3% представляют серьезную патологию с отслоением сетчатки, преждевременной глаукомой и макулярным кровотечением, которые в итоге приводят к полной слепоте.

Близорукость есть у 80% населения Сингапура, и лишь у каждого третьего американца.

Заболевание имеет свое противоядие. «Человеку с близорукостью необходимо почаще выходить на свежий воздух и обращать взгляд к горизонту», сказал Янг. «Сегодня наши глаза находятся в постоянном напряжении из-за работы на компьютере или чтения различных документов. Кроме того, мы смотрим телевизор, живем в высотках, передвигаемся в плотном трафике и вообще имеем мало зрительных перспектив вокруг. Указанные факторы повреждают зрение как взрослых, так и детей».

Работая с большой группой исследователей, Янг с коллегами выявили несколько различных записей кода ДНК вблизи гена RASGRF1, который имеет значительную связь с близорукостью.

Эти результаты исследования были подтверждены в шести других группах европейцев общей численностью 13414 человек.

«Поскольку RASGRF1 значительно выражен в нейронах и сетчатке, он критически важен для сетчаточной функции и консолидации зрительной памяти», сказал Янг.

Когда ученые вывели мышей без гена, в их хрусталиках были обнаружены изменения.

«Результат оказался биологически убедительным» сказал Янг. «RASGRF1 обеспечивает новый молекулярный механизм, который позволит изучить причины ухудшения зрения».

Янг также возглавлял группу, которая обнаружила ген CTNDD2, связанный с близорукостью среди китайцев и японцев.

13.09.2010