Эпилепсия - не обязательно наследуемое заболевание

Исследование с участием близнецов показало, что редкая генетическая форма эпилепсии может быть вызвана генетической мутацией, происходящей в эмбрионе.

То есть эпилепсия не обязательно наследуется от родителей.

Исследование провели ученые из Мельбурнского университета и Остинского центра исследования здоровья и эпилепсии.

Результаты научных изысканий опубликованы в издании New England Journal of Medicine.

Ведущий исследователь профессор Беркович сказал, что совершено захватывающее открытие, которое показало, как мутация в эмбрионе может привести к развитию генетической эпилепсии.

«В то время как данное исследование сосредоточилось на необычной форме эпилепсии, открытие может иметь значение и для других форм генетической эпилепсии, и для иных типов генетической болезни», сказал профессор Беркович.

В то время как открытие было основано на изучении ограниченной группы людей, имеющих близнецов со специфической формой эпилепсии, известной как синдром Дравета, ученые полагают, что результаты могут иметь более обширное значение для родных братьев и сестер людей с другими генетическими заболеваниями, которые вызываются генетической мутацией в эмбрионе, в не в сперматозоиде или яйцеклетке родителей.

Ранее ученые полагали, что новые мутации эпилепсии и других заболеваний обычно происходят именно в сперматозоиде или яйцеклетке, однако исследование с участием однояйцовых близнецов показало, что мутация может происходит и вскоре после оплодотворения.

Если в будущем для выявления мутации в зародышевых клетках родителей будет создан тест, он поможет родным братьям и сестрам ребенка с генетической мутацией  исключить вероятность передачи этого заболевания собственным детям.

«Чтобы совершить генетические открытия, которые иначе необнаружимы, становится совершенно очевидной ценность исследования близнецов», сказал  в заключение профессор Беркович.

04.10.2010