Нарушение полового развития связано с дефектным геном

Ученые обнаружили, что изменение единственного гена может привести к тому, что мужской эмбрион будет развиваться как женский.

Открытие усовершенствует диагностику и клиническое лечение пациентов с расстройствами сексуального развития. Оно наблюдается, когда яичко или яичник не развиваются должным образом, что приводит к сексуальным отклонениям у каждого из 4500 младенцев.

Международная группа, включавшая Мельбурнских ученых из НИИ детских заболеваний Мердока идентифицировала генное изменение в группе пациентов, включая две семьи, в которых есть люди с отклонениями.

Изменение произошло в гене MAP3K1, который играет роль в активации генов, которые стимулируют гонаду стать яичком. У мужчин обычно X и Y хромосомы, а у женщин — две X хромосомы. Однако исследователи обнаружили, что изменение гена MAP3K1 нарушило нормальный процесс развития яичка, приводящего к тому, что у мужского эмбриона развиваются женские черты, включая гениталии и внешность.

Профессор Эндрю Синклер, ведущий исследователь из Мельбурнского университета и детского НИИ Мердока сообщил, что открытие выявило основную причину недоразвития яичка у таких пациентов, что поможет обеспечить диагностику и лечение в будущем.

«До сих пор мы знали лишь о небольшом объеме генов, которые участвуют в развитии гонады, и могли диагностировать лишь 20% пациентов с расстройствами сексуального развития», сказал он. «основываясь на результатах нашего исследования, мы полагаем, что мутация гена MAP3K1 может быть ответственной за другие 20% случаев формирования расстройств».

Результаты исследования опубликованы в издании American Journal of Human Genetics.

07.12.2010