Nature Communications: Обнаружен ген, способный защитить от мышечной дистрофии

Определенный ген может играть ключевую роль в новых методах лечения, которые предотвращают разрушение мышц в организме при серьезных мышечных заболеваниях — мышечных дистрофиях.

Об этом говорится в новом исследовании, проведенном в Университете Умео (Швеция). Белок, экспрессируемый геном, естественным образом предотвращает поражение мышц вокруг глаза, когда другие мышцы тела разрушаются при мышечной дистрофии. В исследовании использовались так называемые генетические ножницы, и ген экспрессировался во всех мышцах. В результате мышечный дистрофин был ослаблен по всему телу.

Можно сказать, что глазные мышцы служат как открывашкой для понимания болезни, так и дверью для лечения всего организма, — говорит Фатима Педроса Домеллоф, профессор глазных болезней в Университете Умео и один из авторов исследования.

Мышечные дистрофии — это группа врожденных генетических заболеваний, которые поражают мышечную ткань и часто приводят к тяжелой инвалидности и значительному сокращению продолжительности жизни. Несмотря на интенсивные исследования, до сих пор не существует эффективных методов лечения пациентов, страдающих мышечной дистрофией.

Ранее было обнаружено, что мышцы, контролирующие движения глаз, не страдают от мышечной дистрофии даже при других тяжелых формах заболевания. У людей, страдающих мышечной дистрофией, мышцы тела атрофируются, в то время как мышцы глаза остаются устойчивыми, несмотря на тот же дефект гена. Однако до сих пор было неясно, чем обусловлена такая устойчивость глазной мускулатуры.

Исследование, проведенное в Университете Умео, теперь проливает свет на этот феномен. Оказалось, что ключевую роль играет конкретный ген. Этот ген, fhl2b, экспрессируется в мышцах глаза на протяжении всей жизни, но не в других мышцах тела. Кроме того, экспрессия этого гена в мышцах глаз была увеличена в экспериментах с полосатыми данио, страдающими мышечной дистрофией, что позволяет предположить, что он защищает мышцы от разрушения. Чтобы проверить гипотезу, исследователи проверили сверхэкспрессию гена fhl2b во всех мышечных тканях рыб с серьезным мышечным заболеванием, называемым мышечной дистрофией Дюшенна. Результаты показали, что мышцы полосатых данио сохранились и стали значительно сильнее, а рыбы прожили дольше.

Нам предстоит пройти долгий путь, прежде чем мы придем к новым методам лечения. Но полученные результаты означают, что у нас есть четкое направление для дальнейших исследований того, как мы можем использовать конкретный ген и белок, чтобы замедлить прогрессирование этого болезненного заболевания, — говорит Йонас фон Хофстен, доцент Университета Умео и научный сотрудник исследования.

В исследовании ученые использовали генетически модифицированных полосатых данио, чтобы изучить, как мышечная дистрофия влияет на мышцы глаз по сравнению с другими мышцами тела. С помощью генетических ножниц Crispr/Cas9, удостоенных Нобелевской премии, были созданы новые модели генетических заболеваний, которые использовались на полосатых данио.

06.03.2024