Защита мозга от смертельного генетического заболевания

Болезнь Хантингтона — ужасное наследственное расстройство, которое чаще всего заканчивается смертью.

Пациентам с этим заболеванием приходится пройти через серьезные физические, умственные и психиатрические проблемы.

Сегодня не существует метода лечения, способного остановить или хотя бы замедлить течение заболевания.

Пациенты уже появляются на свет с диагнозом, но симптоматика проявляется значительно позже в жизни.

Недавно исследователям удалось выявить защитные механизмы в мозге, которые могут объяснить столь необычное отсроченное проявление болезни Хантингтона.

Симптомы проявляются со смертью клеток в определенных областях мозга. Пациенты с диагнозом появляются на свет с измененной версией белка huntingtin (хантингтин), который, как считается, и вызывает токсичные действие.

И хотя ученым известно следствие действия этого белка, никто не знает точно механизм его действия.

Стивен Фергюсон и Фабиола Рибейро из НИИ Робартс в университете Западного Онтарио применили генетически модифицированную модель мыши с болезнью Хантингтона, чтобы изучить эффект измененного белка на мозг.

«Мы обнаружили, что в раннем возрасте в мозге мышей наблюдалась определенная компенсация, которая защищала от действия хантингтина и от развития болезни», сообщил профессор Фергюсон. «С возрастом они утрачивают эту компенсацию и связанные с ней защитные эффекты, которые могут объяснить отсроченное начало заболевания».

Фергюсон добавил, что метаботропные глутаматные рецепторы, ответственные за связь между клетками мозга, играют существенную роль в этой защите. Взаимодействуя с мутировавшим белком хантингтином, рецепторы изменяют мозговые сигналы и спасают мозг от ранней смерти. Эти рецепторы могут стать целевыми в разработке методов лечения болезни Хантингтона.

Поскольку заболевание является генетическим, у каждого ребенка, родитель которого имел соответствующий диагноз, есть 50%-ный шанс также пострадать от болезни.

25.02.2010