50 оттенков мутаций: прорыв в изучении параганглиом изменит подход к лечению

Ученые обнаружили около 50 новых изменений в генах, которые могут вызывать опухоли на голове и шее. Эти опухоли поражают нейроэндокринную систему. Результаты исследования помогут врачам точнее ставить диагноз и разрабатывать новые методы лечения таких опухолей.

Исследование, поддержанное грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликовано в журнале International Journal of Molecular Sciences.

Параганглиомы головы и шеи — это редкие опухоли, которые возникают в нейроэндокринной ткани. Они встречаются у одного человека из 30–100 тысяч населения.

Обычно такие опухоли удаляют хирургическим путем, но операции могут быть рискованными. Это связано с тем, что параганглиомы часто находятся рядом с крупными кровеносными сосудами и черепно-мозговыми нервами, которые можно случайно повредить.

Поэтому ученые ищут новые способы лечения этих опухолей. Они хотят разработать молекулярную таргетную терапию, которая будет направлена строго на клетки новообразования.

Чтобы найти такое лекарство, нужно выявить специфические признаки раковых клеток — биомаркеры. Ими могут служить мутации в генах. Уже известен ряд мутаций, характерных для параганглиом головы и шеи, но список нужно расширять для более точной диагностики и персонализированного лечения.

Ученые из Института молекулярной биологии имени Энгельгардта в Москве вместе с коллегами изучили генетические изменения в опухолях, которые называются параганглиомы и находятся на голове и шее.

Они исследовали 152 образца опухолей от 140 пациентов, сотрудничая с врачами из Национального медицинского исследовательского центра хирургии имени Вишневского. Из опухолевых клеток выделили ДНК и расшифровали ее последовательность. Затем использовали компьютерные программы для анализа данных и поиска мутаций в генах. В результате обнаружили вредные мутации в 30% опухолей. Эти мутации затрагивают 36 разных генов.

Раньше ученые не знали, что большинство мутаций связаны с опухолями на голове и шее. Эти опухоли называются параганглиомами.

Теперь стало известно, что некоторые изменения в генах могут влиять на работу белков. Это может привести к развитию рака, — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Анастасия Снежкина, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН.

Ученые выяснили, что многие гены, которые изменились в результате мутаций, связаны с процессами обмена веществ и обеспечением клетки энергией. Также они участвуют в системах передачи сигналов внутри клетки, нарушения в которых могут привести к раку.

Мы провели исследование и выяснили, какие генетические изменения происходят при развитии опухолей на голове и шее. Это поможет создать новые способы диагностики и лечения таких заболеваний. В будущем мы хотим проверить, как эти изменения влияют на развитие болезни, — рассказывает Анастасия Снежкина.

В исследовании также принимали участие сотрудники Ульяновского государственного университета (Ульяновск) и Ульяновского областного клинического онкологического диспансера (Ульяновск).

Ранее ученые выяснили, что четыре чашки кофе сокращают риск рака ротовой полости.

26.12.2024