NatGen: Изучение мозга выявило генетическую связь с болезнью Паркинсона и СДВГ

254 генетических варианта, которые формируют структуры глубинного мозга, выявили ученые в ходе крупнейшего исследования. Они контролируют память, двигательные навыки, зависимое поведение и другие функции.

Исследование проводилось международной организацией ENIGMA, которая объединяет более 1000 исследовательских лабораторий в 45 странах мира. Организация базируется в Медицинской школе Кек при Университете Южной Калифорнии. Цель исследования — поиск генетических вариаций, влияющих на структуру и функции мозга.

Пол М. Томпсон, заместитель директора Института нейровизуализации и информатики имени Марка и Мэри Стивенс при Университете Южной Калифорнии и главный исследователь ENIGMA, говорит:

Известно, что многие заболевания мозга отчасти генетические, но мы хотим найти конкретные изменения в генетическом коде, которые их вызывают.

Проводя исследования по всему миру, мы начинаем понимать генетическую сущность человечества, — сказал он.

Ученые выявляют области мозга, которые больше или меньше у определенных групп людей (например, у людей с заболеванием мозга), чтобы понять причины нарушений в работе мозга. Поиск генов, контролирующих развитие этих областей мозга, дает подсказку о том, как решить проблему.

В этом исследовании команда из 189 ученых со всего мира, частично финансируемом Национальным институтом здоровья, собрала образцы ДНК и магнитно-резонансные томограммы мозга у 74 898 участников.

Ученые провели геномное исследование ассоциаций (GWAS), которое позволило выявить генетические вариации, связанные с различными признаками или заболеваниями. В результате были обнаружены ассоциации между генами и объемом мозга, которые связаны с повышенным риском развития болезни Паркинсона и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Мигель Рентерия, доцент кафедры вычислительной нейрогеномики Квинслендского института медицинских исследований (QIMR Berghofer) в Австралии и главный исследователь исследования Nature Genetics, рассказал следующее:

СДВГ и болезнь Паркинсона имеют биологическую основу. Результаты исследования показывают, что генетические влияния на структуру мозга могут помочь понять глубинные причины этих заболеваний.

Изучение глубинного мозга

Исследователи изучили объем мозга в ключевых подкорковых структурах, которые играют важную роль в формировании воспоминаний, регулировании эмоций, контроле движений и обработке сенсорной информации.

Исследование выявило 254 генетических варианта, связанных с объемом мозга в этих регионах. Это объясняет до 10% различий в объеме мозга у участников исследования. Предыдущие исследования связывали определенные регионы с заболеваниями, а новое исследование показывает, какие варианты генов определяют объем мозга.

Томпсон, профессор Школы медицины Кека, впервые точно определил, где эти гены действуют в мозге.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

21.10.2024