Учёные провели масштабное исследование влияния рецессивных генетических изменений на развитие нарушений. Они выяснили, что большинство недиагностированных случаев связаны с известными генами. Исследователи предложили изменить направление работы для улучшения диагностики. Специалисты из Института Веллкома Сангера и компании GeneDx изучили генетические данные почти 30 000 семей с нарушениями развития. Это в шесть раз больше семей, чем в предыдущих исследованиях. Исследователи обнаружили несколько новых генов, связанных с определёнными состояниями. Оказалось, что известные гены объясняют более 80 процентов случаев, вызванных рецессивными генетическими вариантами. Это больше, чем предполагалось ранее. В разных этнических группах рецессивные гены вносят разный вклад в нарушения развития. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Они помогают лучше понять генетическую основу нарушений развития и подчёркивают важность учёта генетического фона человека при диагностике и проведении исследований. Команда считает, что в последние годы успешно искали рецессивные гены, связанные с нарушениями развития. Теперь задача — правильно интерпретировать генетические изменения в этих генах. Такой подход может помочь диагностировать в два раза больше пациентов, чем поиск только новых генов. Многие нарушения развития имеют генетическое происхождение. Некоторые из них вызываются рецессивными генами, когда ребёнок должен унаследовать изменённую копию гена от обоих родителей. К таким заболеваниям относятся синдром Жубера, синдром Барде-Бидля и болезнь Тея-Сакса. Однако пока не проводили общую оценку распространённости таких генетических причин в разных популяциях. Учёные объединили данные исследований DDD и GeneDx, чтобы выявить людей со схожим генетическим фоном. Всего было изучено 29 745 семей, более 20% из которых имели неевропейское происхождение. Анализ данных позволил получить больше информации о небольших и малоизученных группах. Было обнаружено, что количество пациентов с рецессивными генетическими вариантами варьируется в зависимости от происхождения — от 2 до 19%. Эти различия связаны с распространённостью близкородственных браков в этих группах. Исследователи обнаружили несколько генов, связанных с нарушениями развития. Это позволило поставить диагнозы семьям, которые раньше не могли получить помощь. По оценкам исследователей, у примерно 12,5% пациентов может быть несколько генетических факторов, влияющих на их состояние. Это говорит о том, что данные расстройства могут быть сложными для диагностики и лечения. Известные гены объясняют около 84% случаев, вызванных рецессивными генетическими вариантами, как у людей европейского, так и неевропейского происхождения. Это позволяет предположить, что новые рецессивные гены, открытые за последние несколько лет, объясняют часть ранее недиагностированных пациентов с рецессивными причинами. Однако диагнозы по этим известным генам, связанные с изменениями ДНК, которые трудно интерпретировать, всё ещё не установлены. Результаты подчёркивают важность улучшения интерпретации вредных генетических вариантов в известных генах, вызывающих заболевания. Доктор Картик Чундру, который раньше работал в Институте Сэнгера, а теперь — в Эксетерском университете, рассказал, что исследование генов поможет диагностировать заболевания, которые раньше не удавалось выявить. Он также подчеркнул важность повторного анализа генетических данных с использованием новых методов и знаний. Это может помочь поставить диагноз без дополнительных анализов.
Доктор Хилари Мартин из Института Веллкома Сэнгера отметила, что у многих пациентов с известным генетическим диагнозом есть дополнительные редкие генетические изменения, которые способствуют развитию заболевания. Это поможет лучше понять состояние пациента, поставить более точный диагноз и, возможно, предложить новые методы лечения. Также это указывает на сложность генетических расстройств и необходимость полного генетического анализа. 23.09.2024 |
Здоровье
ASTRO: Радиофармацевтическая терапия дает надежду людям с менингиомами | |
Пациентам с менингиомой, одним из ви... |
SciAdv: Изменения микробиома кишечника и циркадный сбой могут спровоцировать рак | |
Нарушение циркадных часов может ускорить разви... |
PNAS: Выяснилось, что мешает восстановлению ДНК при болезни Хантингтона | |
У пациентов с болезнью Хантингтона изменё... |
Science Advances: Эстрогены — серые кардиналы рака — подавляют эозинофилы | |
Эстрогены способствуют росту опухолей в к... |
Cyborg and Bionic Systems: Датчики и ИИ персонализируют лечение боли | |
Обзорную статью, в которой собрали послед... |
iScience: Определен механизм в основе образования мембран во время гаметогенеза | |
Половое размножение — это расп... |
The Journal of Immunology: Открыта роль макрофагов при остром повреждении почек | |
Острая почечная недостаточность, ОПН, &md... |
PNAS: Исследование ДНК в нервных клетках покажет, как они восстанавливаются | |
Учёные из Медицинского центра Векснера Ун... |
Шарики, увеличивающиеся в воде, следует держать подальше от маленьких детей | |
Учёные провели исследование и выяснили, ч... |
Science: Ученые разрабатывают новый препарат для борьбы с малярией | |
В 2022 году почти 619 000 человек в мире ... |
PLoS Biology: Создана модель ИИ для определения оптимальных пар белков в клетках | |
Транспортные белки отвечают за перемещени... |
JCEM: Задержкой развития у младенца грозят регулярные недосыпы беременных женщин | |
Недосып у беременных может привести к&nbs... |
NPJ Parkinson’s Disease: Исследование дает надежду на лечение болезни Паркинсона | |
Болезнь Паркинсона, второе по распростран... |
NatComm: Люди с некоторыми психическими диагнозами реже прививаются от COVID-19 | |
Учёные из Каролинского института провели ... |
AJCN: 80% женщин испытывают дефицит железа к третьему триместру беременности | |
Во время беременности потребность женщины в&nb... |
NatComm: Исследователи нашли антитела против бактерии Klebsiella pneumoniae | |
Исследователи из Утрехтского университета... |
Science Translational Medicine: Открыт новый метод лечения фиброза печени | |
Исследование фармацевтического факультета Питт... |
Ученые намерены разработать цифровые инструменты для борьбы с депрессией | |
Физическая активность связана с депрессие |
PNAS Nexus: Свиньи могут быть звеном передачи крысиного гепатита Е людям | |
Исследования показали, что свиньи могут п... |
AJRCMB: У курильщиков и вейперов обнаружены схожие изменения в ДНК | |
Учёные из Медицинской школы Кека при ... |
Cancer Discovery: Клетки рака разметили, чтобы понять, как развиваются метастазы | |
Метастатический рак — это очен... |
Nature Medicine: ИИ прогнозирует, как генетические варианты влияют на здоровье | |
Предрасположенность к заболеваниям во&nbs... |
Advanced Materials: Новый спрей защитит от множества респираторных инфекций | |
Исследователи из Бригама разработали наза... |
FMicB: Антитело для Campylobacter jejuni дает надежду на разработку вакцины | |
Бактериальные инфекции, вызывающие энтерит и&n... |
EHP: Шум аэропорта нарушает качество, а не длительность сна, но все еще впереди | |
Шум от самолётов по ночам нарушает с... |
В России разработан новый алгоритм лечения пациентов с повреждениями костей таза | |
В конце декабря 2023 года группа учёных кафедр... |
Nature Neuroscience: Нейростимуляция контура мозга поможет в лечении ПТСР | |
Учёные из больницы Brigham and Women's Ho... |
Nature Communications: Раскрыт механизм, запускающий аутофагию | |
Новый механизм аутофагии — процесса... |
Проблемы со зрением и сфинктером могут предсказать развитие рассеянного склероза | |
Учёные из Федерального университета Баии ... |
Frontiers in Toxicology: В пищевой упаковке найдены сотни канцерогенов | |
Исследователи определили около 200 потенциальн... |