Прорыв в генетике поможет предотвратить слепоту

Ученые открыли новый ген, который может помочь пациентам с наследственным типом слепоты.

Исследователи из университета Лидса обнаружили, что ген TSPAN12 является дефектным у больных с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатией, которая негативно сказывается на развитии глаза.

В то время как пациенты с диагнозом слепы или обладают слабым зрением, члены их семей могут являться носителями дефектного гена, не проявляя симптомов заболевания.

Медики надеются, что заблаговременно выявлять и лечить наследственную экссудативную витреоретинопатию еще до ее проявления поможет обследование всех членов семьи пациента. Данный метод позволит лучше понять и другие расстройства органов зрения.

В исследовании приняли участие 70 пациентов с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатии. Все они показали отрицательный результат на наличие трех генов, вызывающих болезнь, а у 10% пациентов были обнаружены мутации гена TSPAN12.

«Исследование редкие глазных заболеваний позволит нам определить гены и пути, вовлеченные в клеточные процессы, лежащие в основе более частых недугов», заключил автор исследования доктор Кармел Тумс.

13.02.2010


Подписаться в Telegram



Здоровье

NatComm: Выяснилось, как транскрипция генов управляет движением в геноме
NatComm: Выяснилось, как транскрипция генов управляет движением в геноме

Учёные выявили связи между активностью генов, ...

Простой анализ крови поможет предотвратить преэклампсию у рожениц
Простой анализ крови поможет предотвратить преэклампсию у рожениц

Простой анализ крови может помочь врачам выяви...

В НГТУ НЭТИ создали заживляющие повязки на основе хитозана
В НГТУ НЭТИ создали заживляющие повязки на основе хитозана

Свойства биогеля и его модификаций и...

Ученые ПНИПУ выяснили, какие челюстные импланты лучше приживаются
Ученые ПНИПУ выяснили, какие челюстные импланты лучше приживаются

Челюстно-лицевые дефекты, вызванные кистами, п...

Science: Нейротоксические эффекты смесей химикатов суммируются
Science: Нейротоксические эффекты смесей химикатов суммируются

Впервые исследование показало, как важны ...

В России запустили расширенные испытания новых пептидных соединений
В России запустили расширенные испытания новых пептидных соединений

Компания Альбоген начала тестировать пептидные...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

IC&HE: Больничный пол послужит барометром заболеваемости коронавирусом
IC&HE: Больничный пол послужит барометром заболеваемости коронавирусом
Ecology: Из-за потепления белые медведи и ездовые собаки травмируют лапы
Ecology: Из-за потепления белые медведи и ездовые собаки травмируют лапы
НАСА представило прототип телескопа для обсерватории гравитационных волн
НАСА представило прототип телескопа для обсерватории гравитационных волн
International Journal of Research in Marketing: На политике можно делать выручку
International Journal of Research in Marketing: На политике можно делать выручку
В УрФУ разработали технологию 3D-печати из жаропрочных титановых сплавов
В УрФУ разработали технологию 3D-печати из жаропрочных титановых сплавов
Археологи СФУ обнаружили уникальную скульптуру в Красноярском крае
Археологи СФУ обнаружили уникальную скульптуру в Красноярском крае
Nature Chemical Biology: Созданы молекулы, нацеленные на белки, вызывающие рак
Nature Chemical Biology: Созданы молекулы, нацеленные на белки, вызывающие рак
NatComm: Выяснилось, как транскрипция генов управляет движением в геноме
NatComm: Выяснилось, как транскрипция генов управляет движением в геноме
Челябинский химик участвовал в создании нового люминофора для диагностики рака
Челябинский химик участвовал в создании нового люминофора для диагностики рака
Палеонтологи СПбГУ обнаружили родичей европейского дракона-ольма в Казахстане
Палеонтологи СПбГУ обнаружили родичей европейского дракона-ольма в Казахстане
Колоноскопия с ИИ повышает выявляемость полипов и аденом при плановом скрининге
Колоноскопия с ИИ повышает выявляемость полипов и аденом при плановом скрининге
Бегающие от тяжелой работы зумеры полюбили бескорыстный труд в монастырях
Бегающие от тяжелой работы зумеры полюбили бескорыстный труд в монастырях
Ученые ЮУрГУ предложили уникальную технологию повышения надежности сварки
Ученые ЮУрГУ предложили уникальную технологию повышения надежности сварки
Университет Уппсалы: Потепление климата разрушает фотосинтез
Университет Уппсалы: Потепление климата разрушает фотосинтез
JPSP: Ученые рассказали, как побороть боязнь упустить что-то важное
JPSP: Ученые рассказали, как побороть боязнь упустить что-то важное

Новости компаний, релизы

Правительство Республики Казахстан пригласило МИФИ войти в совет по стратегическому партнерству в науке и образовании
Пять полезных функций смартфона, про которые редко вспоминают
ХимБиоПлюс — шанс для школьников всей России
Как человек проживает смерть родных
СПбГУ в топ-5 лучших университетов стран БРИКС по версии Ассоциации составителей рейтингов