Биологи из университета Флориды обнаружили у данио генную мутацию, которая отвечает за развитие зрения: будет ли рыбка различать лишь оттенки яркости света (рецепторы-стержни), или ей будут доступны и цвета (рецепторы-конусы).

Новое исследование проливает свет на природу молекулярных механизмов, лежащих в основе развития зрения. Это поможет докопаться до сути глазных болезней у людей.

Карен Альварез-Делфин из отделения биологии университета, Энн Моррис и Джеймс Фэдул оказались первыми, кому удалось расшифровать функцию гена tbx2b. Ученые назвали эту форму гена аббревиатурой lor — от lot-of-rods (много стержней), и все потому, что в результате мутации формируется слишком много стержневидных рецепторов, и очень мало конусовидных.

«наша задача — сгенерировать животные модели наследственных болезней глаз и сетчатки, чтобы понять, как заболевание прогрессирует, и избрать оптимальный метод лечения»,сообщил Фэдул. «Мы вдохновились находкой Карена, ведь это одна из немногих мутаций, ответственная за развитие определенного вида зрительных рецепторов».

«Удивительно то, что клетки зрительных рецепторов рыбки меняются в полной противоположности, нежели мы наблюдаем у человека с синдромом ESCS — наследственной дистрофии сетчатки, когда стержневидные рецепторы обладают генами конусовидных, за счет чего в итоге наступает слепота», сказала Альварез-Делфин. «Не менее удивительно и то, что изменения зрительных рецепторов у человека или мышей приводят к слепоте, а полосатый данио остается зрячим. Мы должны понять, почему ген-мутант у млекопитающих и рыб ведет себя по-разному».

Моррис называет полосатого данио идеальной моделью для текущих исследований. Рыбы, как и люди, относятся к позвоночным. Строение сетчатки также похоже на человеческое. Данио, которых мы чаще видим в аквариуме, чем в естественной среде, в обоих случаях одинаково быстро взрослеют и мечут очень много икры. Икринки прозрачные, а потому можно без труда проследить за развитием эмбриона, в отличие от млекопитающих, которые развиваются внутриутробно.

«Это позволит нам изучить, как у них формируются ткани и органы», говорит Моррис.

«В перспективе исследование поможет нам влиять на развитие различных типов клеток зрительных рецепторов», добавила она. «Узкоспециализированная природа стержневидных и конусовидных рецепторов делает их особенно уязвимыми для наследственных болезней. И только полное понимание генетических процессов в период формирования зрительных рецепторов поможет наконец разработать клинические методы лечения миллионов людей».

Впервые мозаичное строение зрительных рецепторов рыбы было описано более 100 лет назад. Зато в лаборатории Флориды впервые удалось идентифицировать мутацию, вызывающую развитие дистрофии сетчатки.

«Представьте себе плиточную мозаику», просит Фэдул. «Именно так выглядит структура сетчатки полосатого данио. Она похожа на шахматную доску, но не с двумя чередующимися цветами, а с четырьмя. Красный, зеленый, синий и чувствительный к ультрафиолету конусы составляют эту структуру. У человека также есть мозаичная структура сетчатки, однако в данном случае термин применяется достаточно вольно, ведь мозаичной форму, как у данио, у человека нет».

«Может, нам стоит допросить рыбку с пристрастием, в чем заключается дефект зрительных рецепторов», напоследок шутит Фэдул. Наличие мутации, по его словам, у данио определить проще именно из-за четкой структуры сетчатки.