Эти короткие повторяющиеся последовательности являются общей чертой как кодирующей, так и некодирующей ДНК и наблюдаются во всех изученных на сегодняшний день геномах. Их повторяющаяся природа приводит к «проскальзыванию» в механизме репликации ДНК, в результате чего происходит добавление или вычитание повторов, что приводит к увеличению или уменьшению длины микросателлитов. Из-за этого количество повторов в каждом микросателлитном локусе значительно варьирует у разных людей.

Известным микросателлитным локусом является строка нуклеотидов «CAG» в гене хантингтина человека, которая приводит к развитию болезни Хантингтона у людей с более чем 37 копиями повтора. Несмотря на широкое применение в популяционной и эволюционной биологии, эволюционная судьба самих микросателлитов остается предметом жарких споров.

В новом исследовании, опубликованном в журнале Genome Biology and Evolution, международная группа исследователей использовала уникальный набор данных современных и древних геномов пингвинов Адели, чтобы раскрыть новое понимание эволюции микросателлитов. Исследование, проведенное под руководством Дэвида Ламберта из Университета Гриффита, показывает удивительную устойчивость и стабильность микросателлитов на протяжении огромного эволюционного времени.

Для изучения долгосрочной динамики микросателлитов авторы исследования секвенировали геномы 23 древних особей пингвина Адели, датируемых более 46 000 лет назад, а также образцы 26 современных пингвинов Адели, что позволило провести прямое сравнение между древними и современными особями, что остается относительно редкой ситуацией в эволюционных исследованиях.

Древняя ДНК дает уникальную возможность по-новому взглянуть на старые проблемы, — отмечают авторы исследования.

В отличие от традиционного метода сравнения живых представителей разных таксонов, древняя ДНК дает нам возможность «шагнуть назад во времени».

Далее исследователи сравнили этот набор данных с более чем 27 миллионами микросателлитных локусов из 63 других геномов животных, что позволило проследить динамику микросателлитов на протяжении более чем 500 миллионов лет.

Одним из самых удивительных результатов исследования стало то, что длина микросателлитов остается чрезвычайно стабильной на протяжении тысяч и даже миллионов лет. Это дает ответ на давний вопрос о том, становятся ли микросателлиты длиннее или короче с течением времени.

Мы все были удивлены отсутствием доказательств восходящего генетического дрейфа длины микросателлитных повторов, — говорит команда исследователей, в которую входят авторы из Австралии, США, Италии, Китая, Дании и Новой Зеландии.

В начале работы над проектом казалось вероятным, что аллели микросателлитов возникли как «чистые» короткие повторы [т.е. идеальные повторы без ошибок в схеме повтора]. Мы ожидали, что со временем длина этих аллелей будет увеличиваться, пока достаточное количество точечных мутаций не нарушит структуру повторов и не остановит их восходящий дрейф. Этот цикл можно охарактеризовать как общую схему рождения, роста, распада и, наконец, смерти микросателлита.

Однако, вопреки этим ожиданиям, исследователи обнаружили, что микросателлиты имеют тенденцию увеличиваться в среднем всего на один нуклеотид каждые 100 миллионов лет. Такая удивительная стабильность во времени говорит о динамическом равновесии в процессе репликационного скольжения, которое порождает полиморфизм длины; другими словами, более длинные микросателлиты становятся короче, а более короткие — длиннее, поддерживая длину микросателлитов во времени.

Авторы также были удивлены тем, насколько необычайно долгоживущими являются некоторые микросателлиты:

Мы обнаружили, что некоторые микросателлитные локусы сохраняются более полумиллиарда лет и, следовательно, пережили множество видообразований. Устойчивость и стабильность микросателлитов особенно примечательна, учитывая высокую вариабельность длины микросателлитов, наблюдаемую у разных особей.

По мнению авторов, одна из возможностей заключается в том, что микросателлиты могут играть функциональную роль в архитектуре генома или в создании фенотипического разнообразия, поскольку представляется маловероятным, что они сохранялись бы так долго, если бы не были защищены от вырождения очищающим отбором.

Геномы древних и современных пингвинов Адели, секвенированные в ходе исследования, станут невероятным ресурсом для будущих исследований, позволяя изучать более сложные модели эволюции микросателлитов, включающие как точечные мутации, так и проскальзывание. Эти данные, вероятно, будут полезны для изучения эволюции других типов генетических элементов и повторяющихся последовательностей ДНК. Создание этого богатого набора данных было бы невозможно без усилий соавторов Карло Барони и Марии Кристины Сальваторе, которые десятилетиями занимались восстановлением субфоссильных останков пингвинов Адели из района моря Росса в Антарктиде, чтобы охарактеризовать меняющиеся климатические условия этого региона.

Их исследования были очень важны для нас, — отмечают соавторы, — и только благодаря такому, на первый взгляд, маловероятному сотрудничеству мы смогли разработать этот захватывающий исследовательский проект.

Источник фото: https://www.inaturalist.org/observations/199326564