Обнаружена неизвестная ранее причина эпилепсии

Ученые идентифицировали новую мутацию белка натриевого канала как вероятную причину серьезного заболевания.

Всего 10 лет назад утверждение о том, что кто-то будет расшифровывать генетическую информацию одного человека в течение недель для нахождения генетической мутации, ответственной за заболевание, воспринималось бы как научная фантастика.

Это было время Human Genome Project, когда армия секвенирующих роботов работала круглосуточно в течение 10 лет, чтобы распутать последовательность человеческого генетического кода под названием геном, записывая ДНК символ за символом.

А теперь группа во главе с Майклом Хаммером применила Next Generation Genome Sequencing (секвенирование генома следующего поколения), чтобы расшифровать всю ДНК пациента, который умер от внезапной необъяснимой эпилептической смерти.

В итоге нашли не только вероятного виновника смерти — ранее неизвестную мутацию в генокоде белка натриевого канала в центральной нервной системе — но и предоставили семье погибшего некоторое научное объяснение гибели в отсутствии явного диагноза.

Результаты опубликованы в издании American Journal of Human Genetics.

24.02.2012


Подписаться в Telegram



Здоровье

Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце

В лаборатории экспериментальной и клеточн...

The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией

Примерно каждая седьмая пара сталкивается с&nb...

Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы

Новый материал создала группа ученых из р...

FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках
FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках

Диабет второго типа может вызвать заболевание ...

Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм
Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм

Новый материал, который помогает восстанавлива...

Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма
Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма

Как иммуноглобулины, или белки в наш...

МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому
МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому

Небольшое устройство, которое позволит врачам ...

Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье
Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье

Уникальный антимикробный препарат для леч...

В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации
В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации

По статистике ВОЗ, около 2,4 миллиарда человек...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Frontiers in Genetics: Генетическая карта Фарер — кто оставил здесь свой след
Frontiers in Genetics: Генетическая карта Фарер — кто оставил здесь свой след
PLOS CB: Случайные ошибки в исследованиях могут искажать историю эволюции
PLOS CB: Случайные ошибки в исследованиях могут искажать историю эволюции
Genome Biology: Выяснилось, что скрывает ДНК древних жителей центральной Италии
Genome Biology: Выяснилось, что скрывает ДНК древних жителей центральной Италии
Тайны квинтета Стефана раскрыты: новое слово в изучении космоса
Тайны квинтета Стефана раскрыты: новое слово в изучении космоса
В ИТМО выяснили, как динамические системы переходят к хаосу
В ИТМО выяснили, как динамические системы переходят к хаосу
Мемристоры сделают компьютеры будущего умными, как мозг
Мемристоры сделают компьютеры будущего умными, как мозг
В АлтГУ вывели штамм бактерий для замены антибиотиков в животноводстве
В АлтГУ вывели штамм бактерий для замены антибиотиков в животноводстве
В Японии предложили способ усовершенствовать дополненную реальность на смартфоне
В Японии предложили способ усовершенствовать дополненную реальность на смартфоне
Японские ученые обнаружили бактерию, которая поможет сохранить молодость кожи
Японские ученые обнаружили бактерию, которая поможет сохранить молодость кожи
EUSEM: Половина всех пациентов с сепсисом умирает в течение двух лет
EUSEM: Половина всех пациентов с сепсисом умирает в течение двух лет
В Казани проведут мероприятие ко Всемирному дню борьбы с болезнью Альцгеймера
В Казани проведут мероприятие ко Всемирному дню борьбы с болезнью Альцгеймера
Science: Разработан деградирующий белок для трудноизлечимого рака
Science: Разработан деградирующий белок для трудноизлечимого рака
Nutrients: Гормоны кишечника помогут одолеть жировую болезнь печени
Nutrients: Гормоны кишечника помогут одолеть жировую болезнь печени
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
Простой анализ крови поможет предотвратить преэклампсию у рожениц
Простой анализ крови поможет предотвратить преэклампсию у рожениц

Новости компаний, релизы

Дмитрий Чернышенко провел рабочую встречу с главой Татарстана Рустамом Миннихановым
Нижегородский завод продемонстрировал разработанные по нацпроекту материалы на AMTEXPO
Делегация Набережночелнинского педагогического университета прибыла в Алжир
Международная научно-практическая конференция прошла в дагестанском вузе
В Москве открыт памятник «отцу» советского ядерного оружия