Выявлены новые гены, вызывающие синдром Барейцера-Винтера

Сиэттлские ученые из Детского НИИ и Вашингтонского университета в сотрудничестве с нидерландскими исследователями выявили два новых гена, которые вызывают синдром Барейцера-Винтера.

Последний — редкий мозговой дефект, характеризующийся опавшими веками и умственной отсталостью.

«Новое открытие довело общее число генов, связанных с данным синдромом, до восьми», сказал генетик Уильям Добинс. Идентификация дополнительных генов, связанных с синдромом, позволяет ученым узнать больше о развитии мозга.

Результаты исследования опубликованы в издании Nature Genetics.

Дефект мозга, обнаруженный при синдроме Барейцера-Винтера, является гладким мозговым дефектом или лиссенцефалией, поскольку весь мозг или большая его часть внешне  кажется гладкой, совсем без извилин. Предыдущие исследования доктора Добинса и других ученых идентифицировали шесть генов, которые вызывают этот синдром.

До настоящего момента во всем мире было отмечено 20 людей с синдромом Барейцера-Винтера.

01.03.2012


Подписаться в Telegram



Здоровье

Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце

В лаборатории экспериментальной и клеточн...

The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией

Примерно каждая седьмая пара сталкивается с&nb...

Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы

Новый материал создала группа ученых из р...

FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках
FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках

Диабет второго типа может вызвать заболевание ...

Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм
Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм

Новый материал, который помогает восстанавлива...

Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма
Cell: Открыт новый вероятный маркер старения организма

Как иммуноглобулины, или белки в наш...

МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому
МФТИ: Линзы тоньше волоса ускорят диагностику болезней на дому

Небольшое устройство, которое позволит врачам ...

Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье
Новое средство против супербактерий разработали в Подмосковье

Уникальный антимикробный препарат для леч...

В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации
В МФТИ создают новую систему медицинской реабилитации

По статистике ВОЗ, около 2,4 миллиарда человек...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Frontiers in Genetics: Генетическая карта Фарер — кто оставил здесь свой след
Frontiers in Genetics: Генетическая карта Фарер — кто оставил здесь свой след
PLOS CB: Случайные ошибки в исследованиях могут искажать историю эволюции
PLOS CB: Случайные ошибки в исследованиях могут искажать историю эволюции
Genome Biology: Выяснилось, что скрывает ДНК древних жителей центральной Италии
Genome Biology: Выяснилось, что скрывает ДНК древних жителей центральной Италии
Тайны квинтета Стефана раскрыты: новое слово в изучении космоса
Тайны квинтета Стефана раскрыты: новое слово в изучении космоса
В ИТМО выяснили, как динамические системы переходят к хаосу
В ИТМО выяснили, как динамические системы переходят к хаосу
Мемристоры сделают компьютеры будущего умными, как мозг
Мемристоры сделают компьютеры будущего умными, как мозг
В АлтГУ вывели штамм бактерий для замены антибиотиков в животноводстве
В АлтГУ вывели штамм бактерий для замены антибиотиков в животноводстве
В Японии предложили способ усовершенствовать дополненную реальность на смартфоне
В Японии предложили способ усовершенствовать дополненную реальность на смартфоне
Японские ученые обнаружили бактерию, которая поможет сохранить молодость кожи
Японские ученые обнаружили бактерию, которая поможет сохранить молодость кожи
Исследование НИУ ВШЭ: Курящего проще обвести вокруг пальца
Исследование НИУ ВШЭ: Курящего проще обвести вокруг пальца
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
В ТОГУ будут использовать лазерные сканеры для создания идеальных зданий
SciAdv: На Марсе была горячая вода — найдено доказательство в древнем метеорите
SciAdv: На Марсе была горячая вода — найдено доказательство в древнем метеорите
JAMA NO: В районах с плохой инфраструктурой чаще случаются преждевременные роды
JAMA NO: В районах с плохой инфраструктурой чаще случаются преждевременные роды
EUSEM: Половина всех пациентов с сепсисом умирает в течение двух лет
EUSEM: Половина всех пациентов с сепсисом умирает в течение двух лет
В Казани проведут мероприятие ко Всемирному дню борьбы с болезнью Альцгеймера
В Казани проведут мероприятие ко Всемирному дню борьбы с болезнью Альцгеймера

Новости компаний, релизы

Дмитрий Чернышенко провел рабочую встречу с главой Татарстана Рустамом Миннихановым
Нижегородский завод продемонстрировал разработанные по нацпроекту материалы на AMTEXPO
Делегация Набережночелнинского педагогического университета прибыла в Алжир
Международная научно-практическая конференция прошла в дагестанском вузе
В Москве открыт памятник «отцу» советского ядерного оружия