Использование искусственного интеллекта при сканировании глаз помогает улучшить диагностику наследственного заболевания сетчатки

Наследственные заболевания сетчатки, одногенные заболевания, поражающие сетчатку, очень трудно диагностировать, поскольку они встречаются редко и связаны с изменениями в одном из многих генов-кандидатов.

За пределами специализированных центров мало специалистов, обладающих достаточными знаниями об этих заболеваниях, и это затрудняет доступ пациентов к надлежащему тестированию и диагностике. Но теперь исследователи из Великобритании и Германии использовали искусственный интеллект (ИИ) для разработки системы, которая, по их мнению, позволит обеспечить более широкое распространение тестирования, а также повысить его эффективность.

Доктор Николас Понтикос, руководитель группы из Института офтальмологии UCL и глазной больницы Мурфилдс, Лондон, Великобритания, расскажет сегодня (суббота 10 июня) на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека о разработке его командой Eye2Gene, системы искусственного интеллекта, способной определять генетическую причину ИРС по снимкам сетчатки.

Определение причинного гена по снимкам сетчатки считается чрезвычайно сложной задачей даже для экспертов. Однако ИИ способен сделать это с большей точностью, чем большинство экспертов-людей, — говорит д-р Понтикос.

Исследователи смогли использовать обширную базу данных больницы Мурфилдс по ИРС, охватывающую более 30 лет исследований. Более 4000 пациентов получили генетический диагноз, а также подробную визуализацию сетчатки в больнице Moorfields, что делает эту базу данных крупнейшей в одном центре, содержащей данные как о сетчатке, так и о генетике.

Идентификация гена, вовлеченного в заболевание сетчатки, часто проводится на основе фенотипа пациента, определенного с помощью онтологии фенотипа человека (HPO). HPO предполагает использование стандартизированных и структурированных описаний медицинских терминов фенотипа пациента, которые представляют собой наблюдаемые характеристики человека, являющиеся результатом экспрессии генов, чтобы позволить ученым и врачам общаться более эффективно. «Однако термины HPO часто являются несовершенными описаниями фенотипов, полученных при визуализации сетчатки, поэтому Eye2Gene обещает предоставить гораздо более богатый источник информации, чем термины HPO, работая непосредственно с изображениями сетчатки», — говорит д-р Понтикос.

Команда провела сравнительный анализ Eye2Gene на 130 случаях ИРС с известным генным диагнозом, для которых был доступен полный экзом/геном, сканирование сетчатки и подробное описание HPO, и сравнила их оценки генов HPO с оценками генов Eye2Gene. Они обнаружили, что Eye2Gene дает оценку правильного гена выше или равную оценке только по HPO в более чем 70% случаев.

В будущем Eye2Gene можно будет легко включить в стандартное обследование сетчатки, сначала в качестве ассистента в специализированных больницах для получения второго мнения, а со временем в качестве «синтетического эксперта», когда такой человек недоступен. «В идеале программное обеспечение Eye2Gene должно быть встроено в устройство для визуализации сетчатки, — говорит д-р Понтикос.

Прежде чем система получит широкое распространение, она должна будет пройти процедуру одобрения регулирующими органами, чтобы продемонстрировать безопасность и эффективность. Это будущее использование ИИ имеет потенциал стать более эффективным, менее инвазивным и более широко доступным подходом к диагностике пациентов, а также улучшить их ведение и лечение. «Нам необходима дальнейшая оценка Eye2Gene, чтобы оценить ее эффективность для различных типов пациентов с ИРС разных национальностей, различных типов устройств визуализации и в различных условиях, например, в первичном и вторичном здравоохранении. Прежде чем наша система будет внедрена в клиниках в качестве программного обеспечения для медицинского оборудования, потребуются клинические испытания», — говорит д-р Понтикос.

Мы все знаем, что картинка стоит тысячи слов, поэтому мы ожидали, что сканы сетчатки, интерпретированные искусственным интеллектом, могут превзойти только термины HPO. Но мы были приятно удивлены, увидев, что даже при использовании довольно специфических терминов HPO, Eye2Gene все равно справляется с задачей не хуже или даже лучше, чем при использовании только HPO. Мы надеемся, что ИИ поможет пациентам и их семьям, сделав помощь специалистов более эффективной, доступной и справедливой, — заключит он.

Профессор Александр Реймонд, председатель конференции, сказал: «Хотя реальные эксперты необходимы, использование ИИ поможет смягчить предвзятость и позволит в будущем ставить диагнозы для всех».

10.06.2023