Двигательные симптомы при дистонии вызваны дисфункцией спинного мозга

Многие неврологические заболевания, связанные с непроизвольными мышечными сокращениями, долгое время считались болезнями головного мозга. Однако и головной, и спинной мозг содержат множество нервных клеток, связанных с движением.

В исследовании, опубликованном в журнале Science Translational Medicine, использовалась современная генетика мышей, чтобы определить, головной или спинной мозг ответственен за дезорганизацию движений, с которой сталкиваются пациенты с дистонией.

Сфокусировавшись на наиболее распространенной наследственной форме дистонии под названием DYT1, ученые UCL ограничили генетическую мутацию в спинном мозге мышей, пощадив при этом нервные клетки в головном мозге. Они обнаружили, что в результате у мышей развились признаки дистонии, удивительно похожие на те, которые наблюдаются у людей с этим заболеванием.

Исследователи также наблюдали за тем, как определенные нервные клетки в спинном мозге были затронуты в течение болезни.

Команда надеется, что их результаты помогут в разработке новых методов лечения.

Автор исследования, профессор Роб Браунстоун (Институт неврологии UCL Queen Square Institute of Neurology), сказал: Мы воспринимаем нашу способность двигаться как должное. Однако некоторые заболевания — такие как дистония — могут влиять как на движение, так и на качество жизни.

До сих пор исследования того, как неврологические заболевания влияют на нервные клетки в спинном мозге, были скудными. Но очень важно понять происхождение болезней, чтобы иметь возможность правильно их лечить. Мы надеемся, что наши результаты станут первым важным шагом на пути к разработке новых методов лечения дистонии.

Дистония — это потенциально инвалидизирующее состояние, которое может повлиять как на физическое, так и на эмоциональное благополучие. Она может поражать различные части тела, включая голосовые связки, мышцы шеи и пальцы рук, и считается третьим по распространенности двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона, поражая не менее 100 000 человек только в Великобритании.

Хотя точный уровень заболеваемости остается неизвестным, поскольку многие случаи остаются недиагностированными, по оценкам, дистония DYT1 поражает примерно 25 человек из 100 000.

Ведущий автор исследования, доктор Аманда Покрацки (Институт неврологии UCL Queen Square Institute of Neurology) сказала: Лекарства от дистонии не существует, и прогресс в его поиске сдерживается отсутствием доклинических моделей, на которых развивается это двигательное расстройство. Сосредоточив внимание на последнем общем пути нервной системы для производства движений — спинальных моторных цепях — мы разработали доклиническую модель, которая имитирует состояние человека. Благодаря этой работе мы получили новую точку отсчета в изучении сложных изменений в организме, вызывающих заболевание, и потенциальную цель для разработки новых терапевтических мер.

Дисфункция спинальных схем редко рассматривается в исследованиях двигательных расстройств, но симптомы этих заболеваний в основном вызываются нейронами, живущими в спинном мозге. Поэтому, хотя дистония DYT1 является относительно редким заболеванием, наши результаты могут быть важны не только для сообщества специалистов по дистонии, но и для формирования новых стратегий лечения других неврологических расстройств, которые аналогичным образом влияют на движение конечностей.

06.06.2023