![]() |
Новая статья в журнале Genome Biology and Evolution, опубликованная издательством Оксфордского университета, показывает, что связь между возрастом отца и редкими врожденными заболеваниями более сложная, чем считали ученые ранее. Хотя исследователи давно поняли, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с пороками развития костей и сердца, такими как ахондроплазия, синдром Аперта или Нунан, или с нарушениями нервного развития, шизофренией и аутизмом, новое исследование показывает, что в то время как связь между некоторыми патогенными мутациями увеличивается лишь с возрастом отца, другие могут возникать в яичках отца даже до наступления половой зрелости. Слишком позднее отцовство приводит к повышенному риску унаследовать новую мутацию, которая может привести к врожденным нарушениям развития у детей. Рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) — это белок человека, который экспрессируется в тканях, включая хрящи, а также мозг, кишечник и почки. Драйверные или эгоистичные мутации, которые могут приводить к врожденным нарушениям, чаще встречаются в мужской зародышевой линии, на порядки превышая средний показатель мутаций в геноме человека на одно деление клетки в поколении. Эти мутации чаще встречаются в сперме пожилых мужчин. Несмотря на важность драйверных мутаций в мужской зародышевой линии из-за их высокой распространенности и повышенной частоты, а также их потенциальных патогенных эффектов, исследователи не понимают, откуда на самом деле берутся эти мутации и почему они встречаются так часто. Распространяются ли эти мутации в основном в половозрелой зародышевой линии, что приводит к увеличению мутационного бремени в популяции по мере старения мужчин? Или же количество драйверных мутаций в сперме молодых мужчин может быть гораздо выше, чем предполагалось до сих пор, и риск того, что у молодых пап родится один или даже несколько детей, пораженных вирусом? Исследователи собрали образцы спермы анонимных доноров в клиниках Австрии и изучили частоту встречаемости генетических мутаций для десяти различных вариантов FGFR3 у мужчин в возрасте от 23 до 59 лет. Выяснилось, что частота встречаемости варианта FGFR3, связанного с ахондроплазией, наиболее распространенной формой коротконогой карликовости, увеличивается с возрастом отца. Другой вариант, связанный с танатофорной дисплазией — тяжелым и обычно смертельным скелетным заболеванием у детей, характеризующимся непропорционально маленькой грудной клеткой и чрезвычайно короткими конечностями, — также увеличивается с возрастом отца. Исследователи обнаружили, что многие другие варианты FGFR3 не связаны с возрастом отца. В частности, вариант, связанный с синдромом CATSHL (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss), встречался в сперме пожилых мужчин не чаще, чем у молодых.
27.02.2024 |
Здоровье
![]() | |
PLOS Global Public Health: В США падает потребление сигарет, сахара и опиоидов | |
В исследовании, опубликованном на этой не... |
![]() | |
Раннее слабоумие встречается все чаще — заболеваемость болезнью Альцгеймера растет | |
Крупное исследование, проведённое финскими уни... |
![]() | |
Пестициды могут повышать риск развития некоторых видов рака, как и курение | |
Пестициды нужны для хорошего урожая и&nbs... |
![]() | |
JSAD: Ученые ошиблись — умеренные дозы алкоголя тоже не продлевают жизнь | |
Многие слышали, что бокал вина в ден... |
![]() | |
Химики СПбГУ создали сенсор для определения гистамина по слюне | |
Учёные Санкт-Петербургского государственного у... |
![]() | |
В КФУ создают препарат для лечения ишемии-реперфузии нервной ткани | |
Сегодня не существует надёжного способа л |
![]() | |
В России предложили новую классификацию камней в почках по структуре и составу | |
Специалисты Сеченовского Университета предложи... |
![]() | |
Оценка мозга при деменции и инсульте также предсказывает депрессию в конце жизни | |
У людей старше 60 лет может развиться деп... |
![]() | |
ANZJ of Public Health: Пары сварки подвергают сварщиков риску развития рака | |
Исследование Университета Кертина показало, чт... |
![]() | |
Tobacco Control: Пора бить тревогу из-за вейпов со встроенными играми | |
Учёные из Калифорнийского университета в&... |
![]() | |
Nature: Поражение лёгких при COVID долго не проходит из-за реакции иммунитета | |
Учёные выяснили, что подавление белка, св... |
![]() | |
Nature Communications: Доказана перспективность универсальной вакцины от гриппа | |
Сотрудники Орегонского университета здоровья и... |
![]() | |
Blood Cancer Jrnl: Новый препарат улучшает выживаемость пациентов с раком крови | |
Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз, ... |
![]() | |
Advanced Materials: Гидрогелевое средство контрацепции сможет лечить эндометриоз | |
Гидрогели, изготовленные из пластика, кот... |
![]() | |
Royal Society Open Science: Интенсивное животноводство приведет к пандемиям | |
Индустриальное сельское хозяйство снижает риск... |
![]() | |
European Heart Journal: Набор веса в молодости вредит сердцу в старости | |
Люди, которые набирают лишний вес с ... |
![]() | |
35% переболевших коронавирусом в течение года столкнулись с ухудшением здоровья | |
После начала пандемии коронавируса появились с... |
![]() | |
Science Immunology: Воспаление мозга вызывает мышечную слабость после инфекций | |
Воспаление в головном мозге может быть вы... |
![]() | |
ИИ лучше клинических тестов справился с прогнозом течения болезни Альцгеймера | |
Учёные из Кембриджа создали искусственный... |
![]() | |
Acta Biomaterialia: Гидрогель поможет понять механизм развития Альцгеймера | |
Учёные из Института биомедицинских иннова... |
![]() | |
Лекарство от рака крови может повысить эффективность радиотерапии опухолей мозга | |
Препараты от рака крови и других вид... |
![]() | |
npj Precision Oncology: Урон для нервов при лечении рака груди можно предсказать | |
Многие женщины, лечащиеся от рака груди с... |
![]() | |
В университете Алабамы предложили не стигматизировать тучность | |
Предрассудки в отношении толстых людей пр... |
![]() | |
NatureComm: ИИ помог ученым открыть опасный рак и способ его определения | |
Ученые из Университета Британской Колумби... |
![]() | |
Biology Methods and Protocols: В борьбу с раком бросают искусственный интеллект | |
Новая статья в журнале Biology Methods &a... |
![]() | |
JCI: Тяжелая форма COVID-19, возможно, связана с аутоантителами | |
Несмотря на то, что у большинст... |
![]() | |
Каждый четвертый родитель говорит, что ребенок не может уснуть из-за тревоги | |
Родители маленьких детей со мной согласят... |
![]() | |
Front. Aging Neurosci: Поведение в новом пространстве может подсветить деменцию | |
Пространственная навигация — способ... |
![]() | |
Obesity: Физическая активность по вечерам снижает уровень сахара в крови | |
Согласно новому исследованию, опубликованному ... |
![]() | |
EHJ-CI: Нарушенный кровоток может повредить стенку расширенной аорты | |
Аномальный кровоток в аорте связан с ... |