GBE: Молодость отца не гарантирует отсутствие нарушения развития у потомства

Новая статья в журнале Genome Biology and Evolution, опубликованная издательством Оксфордского университета, показывает, что связь между возрастом отца и редкими врожденными заболеваниями более сложная, чем считали ученые ранее.

Хотя исследователи давно поняли, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с пороками развития костей и сердца, такими как ахондроплазия, синдром Аперта или Нунан, или с нарушениями нервного развития, шизофренией и аутизмом, новое исследование показывает, что в то время как связь между некоторыми патогенными мутациями увеличивается лишь с возрастом отца, другие могут возникать в яичках отца даже до наступления половой зрелости.

Слишком позднее отцовство приводит к повышенному риску унаследовать новую мутацию, которая может привести к врожденным нарушениям развития у детей. Рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) — это белок человека, который экспрессируется в тканях, включая хрящи, а также мозг, кишечник и почки.

Драйверные или эгоистичные мутации, которые могут приводить к врожденным нарушениям, чаще встречаются в мужской зародышевой линии, на порядки превышая средний показатель мутаций в геноме человека на одно деление клетки в поколении. Эти мутации чаще встречаются в сперме пожилых мужчин.

Несмотря на важность драйверных мутаций в мужской зародышевой линии из-за их высокой распространенности и повышенной частоты, а также их потенциальных патогенных эффектов, исследователи не понимают, откуда на самом деле берутся эти мутации и почему они встречаются так часто. Распространяются ли эти мутации в основном в половозрелой зародышевой линии, что приводит к увеличению мутационного бремени в популяции по мере старения мужчин? Или же количество драйверных мутаций в сперме молодых мужчин может быть гораздо выше, чем предполагалось до сих пор, и риск того, что у молодых пап родится один или даже несколько детей, пораженных вирусом?

Исследователи собрали образцы спермы анонимных доноров в клиниках Австрии и изучили частоту встречаемости генетических мутаций для десяти различных вариантов FGFR3 у мужчин в возрасте от 23 до 59 лет.

Выяснилось, что частота встречаемости варианта FGFR3, связанного с ахондроплазией, наиболее распространенной формой коротконогой карликовости, увеличивается с возрастом отца. Другой вариант, связанный с танатофорной дисплазией — тяжелым и обычно смертельным скелетным заболеванием у детей, характеризующимся непропорционально маленькой грудной клеткой и чрезвычайно короткими конечностями, — также увеличивается с возрастом отца. Исследователи обнаружили, что многие другие варианты FGFR3 не связаны с возрастом отца. В частности, вариант, связанный с синдромом CATSHL (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss), встречался в сперме пожилых мужчин не чаще, чем у молодых.

Молодые отцы также подвержены более высокому риску рождения детей с патогенными мутациями, — говорит ведущий автор работы Ирен Тиманн-Боге (Irene Tiemann-Boege).

27.02.2024


Подписаться в Telegram



Здоровье

eLife: Смертоносная бактерия-вампир жаждет человеческой крови
eLife: Смертоносная бактерия-вампир жаждет человеческой крови

Одни из самых смертоносных бактерий в&nbs...

New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз
New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз

По данным нового крупного исследования, провед...

JAMA: Скрининг PSA незначительно влияет на смертность от рака простаты
JAMA: Скрининг PSA незначительно влияет на смертность от рака простаты

Крупнейшее на сегодняшний день исследован...

Acta Biomaterialia: Созданы трансплантаты, похожие на реальное человеческое ухо
Acta Biomaterialia: Созданы трансплантаты, похожие на реальное человеческое ухо

Используя современные методы тканевой инженери...

Frontiers in Allergy: Собаки способны учуять стресс по запаху дыхания человека
Frontiers in Allergy: Собаки способны учуять стресс по запаху дыхания человека

Чуткие носы собак способны распознать ранние п...

Cancer: Риск развития рака зависит от метаболического синдрома
Cancer: Риск развития рака зависит от метаболического синдрома

Новое исследование показывает, что люди с...

Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста
Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста

Мигрирующие нейроны обладают конусом роста, ко...

Cell: Открыта новая роль нейтрофилов в борьбе с раком
Cell: Открыта новая роль нейтрофилов в борьбе с раком

В исследовании, опубликованном в журнале ...

IEEE: Экзоскелет поможет перенесшим инсульт вернуться к нормальной жизни
IEEE: Экзоскелет поможет перенесшим инсульт вернуться к нормальной жизни

Портативное роботизированное устройство, котор...

NSMBio: Исследование проливает свет на истоки неврологических заболеваний
NSMBio: Исследование проливает свет на истоки неврологических заболеваний

Новое исследование, проведенное группой ученых...

Journal of the American Heart Association: Сидячий образ жизни приближает смерть
Journal of the American Heart Association: Сидячий образ жизни приближает смерть

Основываясь на десятилетних наблюдениях з...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Evolution: Островные летучие мыши одного вида эволюционируют по-разному
Evolution: Островные летучие мыши одного вида эволюционируют по-разному
EGU: 41 000 лет назад атмосферу Земли пронзили космические лучи
EGU: 41 000 лет назад атмосферу Земли пронзили космические лучи
Созданы чернила для 3D-печати гибких устройств без механических соединений
Созданы чернила для 3D-печати гибких устройств без механических соединений
Исследователи изучают влияние сольватации и валентности ионов на металлополимеры
Исследователи изучают влияние сольватации и валентности ионов на металлополимеры
New Phytologist: Сети прожилок на листьях появились 201 млн лет назад
New Phytologist: Сети прожилок на листьях появились 201 млн лет назад
«Литнет» выяснил, что привлекает читателей в книгах о космосе
«Литнет» выяснил, что привлекает читателей в книгах о космосе
Инженеры воссоздали голопалубу Star Trek с помощью ChatGPT и видеоигр
Инженеры воссоздали голопалубу Star Trek с помощью ChatGPT и видеоигр
New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз
New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз
Инженеры создают более выгодную сеть для распределения солнечной энергии
Инженеры создают более выгодную сеть для распределения солнечной энергии
JSPR: Между кортизолом и социальной поддержкой в семейных парах нашли связь
JSPR: Между кортизолом и социальной поддержкой в семейных парах нашли связь
ACS Nano: Зубы нутрий и бобров помогут ученым вывести формулу совершенной эмали
ACS Nano: Зубы нутрий и бобров помогут ученым вывести формулу совершенной эмали
GBE: ДНК древних пингвинов Адели выявило повторы возрастом сотни миллионов лет
GBE: ДНК древних пингвинов Адели выявило повторы возрастом сотни миллионов лет
IC: Исследователи тестируют биологическую безвредность нейроморфной сети
IC: Исследователи тестируют биологическую безвредность нейроморфной сети
EGU: В золоте дураков все-таки нашли ценный компонент
EGU: В золоте дураков все-таки нашли ценный компонент
Шёнингенские копья доказали: 300 000 лет назад древесина была важнейшим сырьем
Шёнингенские копья доказали: 300 000 лет назад древесина была важнейшим сырьем

Новости компаний, релизы

НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
«Инструменты инновационного развития»
«Инструменты инновационного развития»
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса