В течение многих десятилетий проводились многочисленные исследования заболеваний, широко распространенных среди значительной части населения, таких как рак и сердечно-сосудистые заболевания. В результате благодаря длительным исследованиям заболеваний, поражающих большое количество людей, методы лечения значительно улучшились. Однако существует множество заболеваний, от которых страдает лишь небольшое число людей. Эти заболевания часто остаются вне поля зрения и гораздо менее изучены. Среди них немало редких, наследственных заболеваний, таких как синдром DOOR, который особенно часто встречается в Канаде и на Ближнем Востоке. В настоящее время группа ученых пытается изменить эту ситуацию.
Он создал исследовательскую группу в NTNU и Университетской больнице Осло, которая проводит фундаментальные исследования редких наследственных заболеваний с долгосрочной целью поиска новых методов лечения. Клетки мозга становятся нефункциональными или погибаютОдно из редких заболеваний, для которого в настоящее время не существует лекарств или методов лечения, называется синдромом DOOR. Это врожденное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями. DOOR — это аббревиатура, обозначающая основные признаки этого заболевания: Глухота, ониходистрофия (короткие или отсутствующие ногти), остеодистрофия (короткие пальцы рук и ног), а также задержка развития и умственная отсталость (ранее называемая умственной отсталостью). Синдром DOOR является наследственным и вызывается отсутствием в генах специфического белка под названием OXR1 (OXidation Resistance gene 1).
Чтобы выяснить, существует ли способ предотвратить это, команда Бьореса провела исследования в мини-мозге, который выращивается в лаборатории. От клеток кожи до мини-органовКоманда Бьореса работает над выращиванием мини-органов, таких как мини-мозг, мини-легкие и миниглаз, с 2018 года. Ученые используют миниорганы для тестирования лекарств и генной терапии. Для выращивания мини-мозга для исследования синдрома DOOR ученым потребовались клетки людей, страдающих этим заболеванием. Несколько случаев заболевания зарегистрировано в Канаде и на Ближнем Востоке, а исследования, проводимые в Норвегии, основаны на клетках кожи людей, страдающих синдромом DOOR.
Используя клетки кожи людей с синдромом DOOR, ученые воссоздали болезнь в мини-мозгах. Затем они смогут использовать эти мини-мозги для тестирования методов лечения этого заболевания. Процесс создания мини-мозгов занимает несколько месяцев, является кропотливым и дорогостоящим. Запуск производства недостающего белкаПроведенная работа позволила ученым понять причины развития заболевания у пациентов, а значит, и предложить стратегии лечения. Одним из возможных методов лечения является генная терапия, когда клетки мозга можно заставить начать вырабатывать недостающий белок. В качестве мессенджера, доставляющего необходимую информацию о производстве белка в клетки мозга, используется вирус.
Можно остановить болезньЗатем вирус вводится в мини-мозг.
За последние 20 лет исследования в области генной терапии претерпели значительное развитие.
Ведущая роль в лечении других наследственных заболеванийПроведенное исследование позволило получить новые знания и идеи не только для лечения пациентов с синдромом DOOR, но и для лечения других заболеваний.
Белок OXR1 уменьшает воспаление, характерное для большинства дегенеративных заболеваний мозга, таких как детская деменция, болезнь Альцгеймера, ALS и болезнь Паркинсона. Изучение развития мозгаИсследователи использовали новую, передовую технологию. Мини-мозг, который они вырастили, был создан из клеток кожи пациентов с синдромом DOOR и здоровых людей. Мини-мозги были использованы для изучения развития мозга, и ученые создали различные части мозга, контролирующие различные функции, такие как память, обучение, моторика, баланс жидкости, гормональный баланс и терморегуляция. Впервые на человеческой модели было показано, что OXR1 способствует метилированию белков в процессе развития мозга в пространстве и времени. Метилирование белков — один из нескольких важных химических процессов, контролирующих экспрессию генов. Исследование позволяет получить новое представление о патологических признаках, связанных с дефицитом OXR1 у пациентов. 23.11.2023 |
Здоровье
Диета с клетчаткой может отсрочить развитие одного из видов рака крови | |
Первое в истории исследование, чтобы пров... |
Белок из слюны пиявки используют для борьбы с тромбами | |
Изучили геном медицинской пиявки и подроб... |
В Институте биологии гена РАН исследовали мышей с двумя мутациями | |
В научном институте РАН есть центр, котор... |
Science: Имплантируемые датчики позволят непрерывно мониторить воспаление | |
Белки — это строительные блоки... |
В УрФУ придумали новый метод получения антиоксидантов | |
Новый способ получения биологически активных с... |
JAD: У женщин с удаленными яичниками особые отношения с болезнью Альцгеймера | |
Женщины, у которых до 50 лет бы... |
В СибГМУ создали препарат для таргетной терапии рака | |
В Сибирском государственном медицинском универ... |
Journal of Controlled Release: С ПВА лечение рака обязательно склеится | |
Исследователи обнаружили способ улучшить лечен... |
PLOS Biology: В торфяных болотах найдены грибы, способные остановить туберкулез | |
Ученые исследовали грибы, которые растут на&nb... |
Изобретение МИСИС может изменить жизнь людей с травмами спинного мозга | |
Исследователи из Университета МИСИС созда... |
CMAJ: Скрининг на рак легких помогает обнаружить проблемы с сердцем | |
Rомпьютерная томография грудной клетки может в... |
Эффективность стимуляции мозга связана с обучаемостью, а не с возрастом | |
С возрастом мы становимся менее вниматель... |
Лигнин из овса избавляет организм от клеток с поврежденной ДНК | |
Ученые провели эксперименты на мышах и&nb... |
Сеченовский университет закроет проблему заживления после операции в полости рта | |
Специальные коллагеновые мембраны, которые пом... |
Японские ученые обнаружили бактерию, которая поможет сохранить молодость кожи | |
В Японии есть цианобактерия, которая называетс... |
Ученые МФТИ придумали, как пропатчить сердце | |
В лаборатории экспериментальной и клеточн... |
Внеклеточные везикулы — новое слово в лечении воспалительных заболеваний кишечника | |
Ученые из двух институтов — IG... |
The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией | |
Примерно каждая седьмая пара сталкивается с&nb... |
Surfaces and Interfaces: Куркума и серебро на мембранах стерилизуют вирусы | |
Новый материал создала группа ученых из р... |
1 укол вместо 15: в Челябинске предложили революционный метод лечения рака | |
Ученые из онкологического центра в Ч... |
Исследована двойная роль клеточного регулятора CED-9 в апоптозе | |
С самого начала жизни и до старости ... |
Ученые Пермского Политеха разработали новый способ печати стентов | |
3D-печать — это передовой мето... |
FENDO: Препарат для лечения диабета улучшает кровообращение в почках | |
Диабет второго типа может вызвать заболевание ... |
FCIMB: Пассажиры перелетных птиц несут эпидемиологическую угрозу всему миру | |
Клещи — это паразиты, которые ... |
Advanced Materials: Из крови создан биокооперативный материал для лечения травм | |
Новый материал, который помогает восстанавлива... |
Molecular Cell: Открыто вредное свойство полезных белков — защита раковых клеток | |
Есть такие белки — селенопротеины. ... |
ИИ определяет заболевание печени, о существовании которого не знают 83% больных | |
Болезни печени, которые можно вылечить на ... |
В Подмосковье создали новые прививки против опасных болезней — чумы и туляремии | |
В городе Оболенске в рамках национального... |
Новый препарат от диабета I типа испытывают в России | |
Речь идет о ритуксимабе — это&... |
Health Communication: Как правильно общаться с людьми с диагнозом Альцгеймера | |
Как лучше всего общаться с людьми, у ... |