Обнаружена генетическая мутация, ответственная за болезнь Крона

У 25% пациентов с заболеванием Крона обнаружена мутация в так называемом гене NOD2, однако точно не известно, как эта мутация влияет на развитие болезни.

Последнее исследование доктора Марселя Бер из научно-исследовательского института Центра здоровья университета МакГила обеспечило новое понимание того, как это может происходить. 9 июля исследование опубликовано в издании «The Journal of Experimental Medicine».

Во время работы ген NOD2 кодирует два рецептора, которые опознают бактерии и стимулируют иммунную реакцию организма. Исследование доктора Бер продемонстрировало, что рецептор гена NOD2 избирательно опознает пептид под названием N-glycolyl-MDP, который обнаружен лишь в определенном семействе бактерий, называемых микобактериями. Когда микобактерии вторгаются в организм человека, они вызывают весьма сильную иммунную реакцию.

«Теперь, когда мы лучше осведомлены о работе NOD2, мы полагаем, что именно мутация гена препятствует опознанию иммунитетом микобактерий», пояснил доктор Бер. «А раз они не распознаются, то происходит заражение организма».

Ранее ученые уже знали о связи микобактерий и болезни Крона, однако они не были уверены в том, что в данном случае первично — бактерии или болезнь. Новое открытие четко указывает на предрасположенность к заболеванию Крона людей с мутацией в гене NOD2, однако ученым еще только предстоит решить какова точная комбинация этих факторов, чтобы понять, как именно развивается болезнь и как ее соответственно лечить.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы выявить указанные факторы и, возможно, выработать новые терапевтические методы для лечения болезни Крона.

14.07.2009