Генетические исследования с участниками-европейцами могут быть неточными

Ученые обнаружили, что предыдущие исследования, посвященные анализу геномов людей с европейскими корнями, могли давать неточные результаты из-за неполного учета структуры популяции.

Рассматривая смешанные генетические линии, ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, показали, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, помогающим усваивать лактозу, и такими признаками, как рост человека и уровень холестерина, могут оказаться несостоятельными.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что люди с европейскими корнями, которые ранее рассматривались как генетически однородная группа в крупномасштабных генетических исследованиях, имеют явные свидетельства смешанных генетических линий, известных как примесь. Таким образом, результаты предыдущих геномных ассоциативных исследований, не учитывающих примеси при изучении людей с европейскими корнями, должны быть переоценены.

Читая работы по популяционной генетике, мы поняли, что картина генетического состава в Европе слишком подробна, чтобы рассматривать ее на континентальном уровне, — говорит Дэниел Шрайнер, доктор философии, штатный научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья NIH и старший автор исследования.

На основе нашего анализа становится ясно, что при оценке данных, полученных в ходе исследований генетических ассоциаций людей с европейскими корнями, исследователи должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками.

Для изучения генетического происхождения европейцев исследователи сопоставили данные опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали эталонную панель геномных данных, включающую 19 000 человек европейского происхождения из 79 популяций Европы и американцев европейского происхождения в США, что позволило выявить разнообразие предков, не встречающееся в других крупных каталогах геномных вариаций человека.

В качестве примера исследователи изучили ген лактазы, который кодирует белок, помогающий усваивать лактозу и отличающийся большим разнообразием в Европе. Используя новую референсную панель, они проанализировали, как геномные варианты гена лактазы связаны с такими признаками, как рост, индекс массы тела и уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, известного также как «плохой холестерин».

Когда исследователи учли в своем анализе генетическую примесь европейского населения, то обнаружили, что геномный вариант, обеспечивающий способность людей переваривать лактозу, не связан с ростом или уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности. Напротив, этот же вариант влияет на индекс массы тела.

Результаты данного исследования подчеркивают важность понимания того, что большинство людей в популяциях по всему миру имеют смешанное происхождение, и что учет этих сложных предков крайне важен в генетических исследованиях и в практике геномной медицины, — говорит Чарльз Ротими, доктор философии, заслуженный исследователь NIH, директор Центра исследований геномики и глобального здоровья и старший автор исследования.

Хотя ген лактазы является одним из примеров гена, который может быть ошибочно связан с некоторыми признаками на основе предыдущих анализов, исследователи говорят, что, скорее всего, в литературе существуют и другие ложные ассоциации, а некоторые истинные ассоциации еще предстоит найти. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить полигенный риск и может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.

Хотя различия в геномах двух людей составляют менее 1%, небольшой процент геномных вариаций может дать представление о том, откуда происходили предки человека и как могут быть связаны различные семьи. Информация о биологическом происхождении человека, называемая генетическим происхождением, может дать важные сведения о генетическом риске развития распространенных заболеваний.

Обнаружение истинных генетических ассоциаций поможет исследователям более эффективно и тщательно подходить к проведению дальнейших исследований, — сказал Матеус Гувейя, доктор философии, научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья и первый автор исследования.

Мы надеемся, что учет смешанного происхождения в будущих геномных анализах позволит повысить прогностическую ценность показателей полигенного риска и облегчить геномную медицину.

Референсная панель, полученная в данном исследовании, доступна научному сообществу для использования в других исследованиях, дополнительная информация представлена в статье.

07.11.2023


Подписаться в Telegram



Общество

Новый кампус БФУ станет центром физики высоких технологий
Новый кампус БФУ станет центром физики высоких технологий

В новом кампусе Балтийского федерального униве...

Ученые из СПбГУТ отправились в научную экспедицию в Арктику
Ученые из СПбГУТ отправились в научную экспедицию в Арктику

19 июля в Санкт-Петербургском университет...

Археологи СФУ нашли артефакты первых русских поселенцев Красноярска
Археологи СФУ нашли артефакты первых русских поселенцев Красноярска

Во время реставрации домов проекта Исторически...

Current Biology: Человеческий мозг не отсчитывает время как часы
Current Biology: Человеческий мозг не отсчитывает время как часы

Согласны, что время летит быстрее, когда ...

Ученые назвали мужскую агрессию признаком «хрупкой» маскулинности
Ученые назвали мужскую агрессию признаком «хрупкой» маскулинности

Некоторые мужчины становятся агрессивными, ког...

В МГПУ созданы цифровые двойники Ушинского и Выготского
В МГПУ созданы цифровые двойники Ушинского и Выготского

Московский городской педагогический университе...

Journal of Youth and Adolescence: Занятость влияет на самооценку 20-летних
Journal of Youth and Adolescence: Занятость влияет на самооценку 20-летних

Для молодежи едва за 20 фраза ваша работа...

Journal of Experimental Psychology: General: Мы переоцениваем пользу неудачи
Journal of Experimental Psychology: General: Мы переоцениваем пользу неудачи

Банальная фраза о том, что неудача в...

Nature Neuroscience: Выяснилось, что происходит в мозге во время планирования
Nature Neuroscience: Выяснилось, что происходит в мозге во время планирования

Делая паузу, чтобы подумать перед принятием ва...

Новый чатбот уличили в политической предвзятости
Новый чатбот уличили в политической предвзятости

Сейчас, когда проходят выборы в Европейск...

Computers in Human Behavior: Активны в соцсетях — активны и в оффлайне
Computers in Human Behavior: Активны в соцсетях — активны и в оффлайне

Родители часто беспокоятся об использован...

JSPR: Между кортизолом и социальной поддержкой в семейных парах нашли связь
JSPR: Между кортизолом и социальной поддержкой в семейных парах нашли связь

Согласно новому исследованию, проведенному Бин...

Journal of Experimental Child Psychology: Не спеши языком, торопись делом
Journal of Experimental Child Psychology: Не спеши языком, торопись делом

Когда некто презентует себя способным или...

Current Biology: Исследование брачного поведения показывает эволюцию влечения
Current Biology: Исследование брачного поведения показывает эволюцию влечения

Искры разлетаются, когда самка нематоды встреч...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

В экоиндексе городов Казани не нашлось места в первой тройке
В экоиндексе городов Казани не нашлось места в первой тройке
Новый кампус БФУ станет центром физики высоких технологий
Новый кампус БФУ станет центром физики высоких технологий
В Московском Политехе рассказали, как новые технологии меняют облик автомобиля
В Московском Политехе рассказали, как новые технологии меняют облик автомобиля
PLOS Global Public Health: В США падает потребление сигарет, сахара и опиоидов
PLOS Global Public Health: В США падает потребление сигарет, сахара и опиоидов
Scientific Reports: Создан ультразвуковой настраиваемый ЖК-рассеиватель света
Scientific Reports: Создан ультразвуковой настраиваемый ЖК-рассеиватель света
Раннее слабоумие встречается все чаще — заболеваемость болезнью Альцгеймера растет
Раннее слабоумие встречается все чаще — заболеваемость болезнью Альцгеймера растет
APL Materials: Открыт метод лазерной печати для создания запоминающих устройств
APL Materials: Открыт метод лазерной печати для создания запоминающих устройств
Уникальное наноустройство открывает путь к новым беспроводным каналам связи
Уникальное наноустройство открывает путь к новым беспроводным каналам связи
Химики СПбГУ создали сенсор для определения гистамина по слюне
Химики СПбГУ создали сенсор для определения гистамина по слюне
Пестициды могут повышать риск развития некоторых видов рака, как и курение
Пестициды могут повышать риск развития некоторых видов рака, как и курение
В КФУ создают препарат для лечения ишемии-реперфузии нервной ткани
В КФУ создают препарат для лечения ишемии-реперфузии нервной ткани
JRSSIG: Пик формы легкоатлетов-олимпийцев — чуть меньше 27 лет
JRSSIG: Пик формы легкоатлетов-олимпийцев — чуть меньше 27 лет
Учёные ЛЭТИ создали прототип системы для прогноза осадков и диагностики фруктов
Учёные ЛЭТИ создали прототип системы для прогноза осадков и диагностики фруктов
В России предложили новую классификацию камней в почках по структуре и составу
В России предложили новую классификацию камней в почках по структуре и составу
ACS Nano: Благодаря 3D-печати ученые впервые увидели, как светятся наноструктуры
ACS Nano: Благодаря 3D-печати ученые впервые увидели, как светятся наноструктуры

Новости компаний, релизы

Ученые СПбГУ: остатки самой северной древней саламандры подтвердили наличие сибирского убежища в юрский период
Ученые ТПУ предложили улучшенную модель калибровки светимости Большого адронного коллайдера
Молодые ученые ТПУ создают прозрачную бронекерамику для работы в экстремальных условиях
Физики СПбГУ разработали новый способ соединения углеродных нанотрубок с подложкой для суперконденсаторов
Московский Политех внедряет ИИ для повышения эффективности приемной кампании и трансформации обучения