Генетические исследования с участниками-европейцами могут быть неточными

Ученые обнаружили, что предыдущие исследования, посвященные анализу геномов людей с европейскими корнями, могли давать неточные результаты из-за неполного учета структуры популяции.

Рассматривая смешанные генетические линии, ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, показали, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, помогающим усваивать лактозу, и такими признаками, как рост человека и уровень холестерина, могут оказаться несостоятельными.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что люди с европейскими корнями, которые ранее рассматривались как генетически однородная группа в крупномасштабных генетических исследованиях, имеют явные свидетельства смешанных генетических линий, известных как примесь. Таким образом, результаты предыдущих геномных ассоциативных исследований, не учитывающих примеси при изучении людей с европейскими корнями, должны быть переоценены.

Читая работы по популяционной генетике, мы поняли, что картина генетического состава в Европе слишком подробна, чтобы рассматривать ее на континентальном уровне, — говорит Дэниел Шрайнер, доктор философии, штатный научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья NIH и старший автор исследования.

На основе нашего анализа становится ясно, что при оценке данных, полученных в ходе исследований генетических ассоциаций людей с европейскими корнями, исследователи должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками.

Для изучения генетического происхождения европейцев исследователи сопоставили данные опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали эталонную панель геномных данных, включающую 19 000 человек европейского происхождения из 79 популяций Европы и американцев европейского происхождения в США, что позволило выявить разнообразие предков, не встречающееся в других крупных каталогах геномных вариаций человека.

В качестве примера исследователи изучили ген лактазы, который кодирует белок, помогающий усваивать лактозу и отличающийся большим разнообразием в Европе. Используя новую референсную панель, они проанализировали, как геномные варианты гена лактазы связаны с такими признаками, как рост, индекс массы тела и уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, известного также как «плохой холестерин».

Когда исследователи учли в своем анализе генетическую примесь европейского населения, то обнаружили, что геномный вариант, обеспечивающий способность людей переваривать лактозу, не связан с ростом или уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности. Напротив, этот же вариант влияет на индекс массы тела.

Результаты данного исследования подчеркивают важность понимания того, что большинство людей в популяциях по всему миру имеют смешанное происхождение, и что учет этих сложных предков крайне важен в генетических исследованиях и в практике геномной медицины, — говорит Чарльз Ротими, доктор философии, заслуженный исследователь NIH, директор Центра исследований геномики и глобального здоровья и старший автор исследования.

Хотя ген лактазы является одним из примеров гена, который может быть ошибочно связан с некоторыми признаками на основе предыдущих анализов, исследователи говорят, что, скорее всего, в литературе существуют и другие ложные ассоциации, а некоторые истинные ассоциации еще предстоит найти. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить полигенный риск и может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.

Хотя различия в геномах двух людей составляют менее 1%, небольшой процент геномных вариаций может дать представление о том, откуда происходили предки человека и как могут быть связаны различные семьи. Информация о биологическом происхождении человека, называемая генетическим происхождением, может дать важные сведения о генетическом риске развития распространенных заболеваний.

Обнаружение истинных генетических ассоциаций поможет исследователям более эффективно и тщательно подходить к проведению дальнейших исследований, — сказал Матеус Гувейя, доктор философии, научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья и первый автор исследования.

Мы надеемся, что учет смешанного происхождения в будущих геномных анализах позволит повысить прогностическую ценность показателей полигенного риска и облегчить геномную медицину.

Референсная панель, полученная в данном исследовании, доступна научному сообществу для использования в других исследованиях, дополнительная информация представлена в статье.

07.11.2023

Подписаться: Телеграм | Дзен | Вконтакте


Общество

Как технологии помогают благотворительности
Как технологии помогают благотворительности

19 ноября 2025 года в Москве пройдет втор

Как метавселенные меняют нашу психику
Как метавселенные меняют нашу психику

Метавселенные стремительно входят в нашу ...

Зеленое золото ацтеков: что скрывают осколки у стен Темпло Майор
Зеленое золото ацтеков: что скрывают осколки у стен Темпло Майор

Новое исследование археологов из Универси...

Крепкие связи: почему одни стареют бодрыми, а другие — в одиночестве
Крепкие связи: почему одни стареют бодрыми, а другие — в одиночестве

Новое исследование показало, насколько сильно ...

Без цифры в резюме: почему половина зумеров не знает, сколько стоит
Без цифры в резюме: почему половина зумеров не знает, сколько стоит

В первом квартале 2025 года россияне обновили&...

Шёнингенские копья оказались моложе на сотню тысяч лет
Шёнингенские копья оказались моложе на сотню тысяч лет

В исследовании использовали новый метод датиро...

Могут ли роботы быть субъектами права
Могут ли роботы быть субъектами права

Современный мир стремительно меняется под...

Любопытство не стареет: как интерес к жизни защищает мозг
Любопытство не стареет: как интерес к жизни защищает мозг

Вы знаете, в чем секрет успешного ст...

Надел, снял, удалил: гардероб будущего не пахнет нафталином
Надел, снял, удалил: гардероб будущего не пахнет нафталином

Мода меняется быстрее, чем успевает сгнит...

Work-life blend: новый подход к распределению времени
Work-life blend: новый подход к распределению времени

Раньше жили по схеме: сначала работа ...

В Дании предлагают отменить оценки в школах
В Дании предлагают отменить оценки в школах

Отмена оценок и экзаменов может создать у...

Музейный эффект: почему искусство делает нас умнее
Музейный эффект: почему искусство делает нас умнее

Философы от Платона до Канта веками ...

Мозг в такт: как музыка превращает нас в живые инструменты
Мозг в такт: как музыка превращает нас в живые инструменты

Международное исследование, в котором уча...

Роботы-мачо или роботы-милашки: кто лучше убеждает
Роботы-мачо или роботы-милашки: кто лучше убеждает

Новое исследование из Университета Пенсил...

PNAS: Пятилетние дети способны ориентироваться по карте
PNAS: Пятилетние дети способны ориентироваться по карте

Многие исследования утверждают, что дети ...

Голос крови или голос толпы: почему мы соглашаемся с большинством
Голос крови или голос толпы: почему мы соглашаемся с большинством

Люди часто взвешивают не только свои жела...

Любовь не спасает от рюмки: как близкие влияют на тягу к алкоголю
Любовь не спасает от рюмки: как близкие влияют на тягу к алкоголю

Исследователи из Университета Вирджинии и...

Цифровая ловушка: соцсети усиливают тревожность у тревожных подростков
Цифровая ловушка: соцсети усиливают тревожность у тревожных подростков

Новое исследование Кембриджского университета ...

Друг или агрессор: как чат-боты нарушают личные границы
Друг или агрессор: как чат-боты нарушают личные границы

За последние пять лет популярность персон...

Поиск на сайте

ТОП - Новости мира, инновации

Как технологии помогают благотворительности
Как технологии помогают благотворительности
Как метавселенные меняют нашу психику
Как метавселенные меняют нашу психику
CBDC — не крипта, но играть будет по своим правилам
CBDC — не крипта, но играть будет по своим правилам
От редактирования ДНК до колонизации Марса: главные технологии XXI века
От редактирования ДНК до колонизации Марса: главные технологии XXI века
Мозг на паузе: ученые научились отключать нейронные связи и включать их обратно
Мозг на паузе: ученые научились отключать нейронные связи и включать их обратно
Ловкость волн и никаких проводов: прорыв в фотонных вычислениях
Ловкость волн и никаких проводов: прорыв в фотонных вычислениях
Новый метод увеличил емкость аккумуляторов на 60%
Новый метод увеличил емкость аккумуляторов на 60%
Как ехидны выращивают детенышей в бактериальном коконе
Как ехидны выращивают детенышей в бактериальном коконе
Город в термосе: как охладить асфальт и укротить ливни
Город в термосе: как охладить асфальт и укротить ливни
Танцы в воде: зачем фламинго топчутся и щелкают клювами
Танцы в воде: зачем фламинго топчутся и щелкают клювами
Биологи включили турбо-режим для бактериальной эволюции
Биологи включили турбо-режим для бактериальной эволюции
Создан язык, который вытаскивает токсины из цифрового шума
Создан язык, который вытаскивает токсины из цифрового шума
Невидимые горы: почему пляжные дюны появляются за минуты и исчезают навсегда
Невидимые горы: почему пляжные дюны появляются за минуты и исчезают навсегда
Дикие шимпанзе не знают, что такое трудное детство
Дикие шимпанзе не знают, что такое трудное детство
Candida больше не спрячется: наночастицы находят и уничтожают грибок
Candida больше не спрячется: наночастицы находят и уничтожают грибок

Новости компаний, релизы

Пробирки, зелень и взрывы: фестиваль для тех, кто любит науку
Бактерии против грибов: как наука защищает картофель без химии
Овцы вместо мышей: как ученые нашли новый способ тестировать материалы для зубов
Ход конем: в Шагонаре прошел первый шахматный турнир для дошколят
Как СПбГУ готовит инженеров для нефтегазовой отрасли — опыт БРИКС