Генетические исследования с участниками-европейцами могут быть неточными

Ученые обнаружили, что предыдущие исследования, посвященные анализу геномов людей с европейскими корнями, могли давать неточные результаты из-за неполного учета структуры популяции.

Рассматривая смешанные генетические линии, ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, показали, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, помогающим усваивать лактозу, и такими признаками, как рост человека и уровень холестерина, могут оказаться несостоятельными.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что люди с европейскими корнями, которые ранее рассматривались как генетически однородная группа в крупномасштабных генетических исследованиях, имеют явные свидетельства смешанных генетических линий, известных как примесь. Таким образом, результаты предыдущих геномных ассоциативных исследований, не учитывающих примеси при изучении людей с европейскими корнями, должны быть переоценены.

Читая работы по популяционной генетике, мы поняли, что картина генетического состава в Европе слишком подробна, чтобы рассматривать ее на континентальном уровне, — говорит Дэниел Шрайнер, доктор философии, штатный научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья NIH и старший автор исследования.

На основе нашего анализа становится ясно, что при оценке данных, полученных в ходе исследований генетических ассоциаций людей с европейскими корнями, исследователи должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками.

Для изучения генетического происхождения европейцев исследователи сопоставили данные опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали эталонную панель геномных данных, включающую 19 000 человек европейского происхождения из 79 популяций Европы и американцев европейского происхождения в США, что позволило выявить разнообразие предков, не встречающееся в других крупных каталогах геномных вариаций человека.

В качестве примера исследователи изучили ген лактазы, который кодирует белок, помогающий усваивать лактозу и отличающийся большим разнообразием в Европе. Используя новую референсную панель, они проанализировали, как геномные варианты гена лактазы связаны с такими признаками, как рост, индекс массы тела и уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, известного также как «плохой холестерин».

Когда исследователи учли в своем анализе генетическую примесь европейского населения, то обнаружили, что геномный вариант, обеспечивающий способность людей переваривать лактозу, не связан с ростом или уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности. Напротив, этот же вариант влияет на индекс массы тела.

Результаты данного исследования подчеркивают важность понимания того, что большинство людей в популяциях по всему миру имеют смешанное происхождение, и что учет этих сложных предков крайне важен в генетических исследованиях и в практике геномной медицины, — говорит Чарльз Ротими, доктор философии, заслуженный исследователь NIH, директор Центра исследований геномики и глобального здоровья и старший автор исследования.

Хотя ген лактазы является одним из примеров гена, который может быть ошибочно связан с некоторыми признаками на основе предыдущих анализов, исследователи говорят, что, скорее всего, в литературе существуют и другие ложные ассоциации, а некоторые истинные ассоциации еще предстоит найти. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить полигенный риск и может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.

Хотя различия в геномах двух людей составляют менее 1%, небольшой процент геномных вариаций может дать представление о том, откуда происходили предки человека и как могут быть связаны различные семьи. Информация о биологическом происхождении человека, называемая генетическим происхождением, может дать важные сведения о генетическом риске развития распространенных заболеваний.

Обнаружение истинных генетических ассоциаций поможет исследователям более эффективно и тщательно подходить к проведению дальнейших исследований, — сказал Матеус Гувейя, доктор философии, научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья и первый автор исследования.

Мы надеемся, что учет смешанного происхождения в будущих геномных анализах позволит повысить прогностическую ценность показателей полигенного риска и облегчить геномную медицину.

Референсная панель, полученная в данном исследовании, доступна научному сообществу для использования в других исследованиях, дополнительная информация представлена в статье.

07.11.2023


Подписаться в Telegram



Общество

Частичная ассимиляция улучшает отношения в парах мигрантов
Частичная ассимиляция улучшает отношения в парах мигрантов

Согласно результатам недавно опубликованного и...

PSPB: Думаете, питомцы приносят счастье в дом? Подумайте еще раз
PSPB: Думаете, питомцы приносят счастье в дом? Подумайте еще раз

Люди верят, что домашние животные оказыва...

Plos One: Цифровой детокс может оказаться абсолютно бесполезным занятием
Plos One: Цифровой детокс может оказаться абсолютно бесполезным занятием

Недавние исследования аддиктивного потенциала ...

Journal of Poetry Therapy: Поэзия спасает наши души
Journal of Poetry Therapy: Поэзия спасает наши души

Чтение, написание и совместное использова...

Scientific Reports: 1000 лет назад в Европе могла быть большая буча
Scientific Reports: 1000 лет назад в Европе могла быть большая буча

Повторный анализ более 300 комплектов скелетны...

Journal of Personality and Social Psychology: Хотите добиться цели? Разозлитесь!
Journal of Personality and Social Psychology: Хотите добиться цели? Разозлитесь!

Гнев, который часто воспринимается как не...

Family Relations: Ученые выяснили, как религия и вера укрепляет семьи
Family Relations: Ученые выяснили, как религия и вера укрепляет семьи

В новом исследовании, проведенном университето...

Инженеры года из Татарстана пройдут стажировку в Сколково
Инженеры года из Татарстана пройдут стажировку в Сколково

В Республике Татарстан открыт прием заявок на&...

Communications Biology: Гены неандертальцев несут боль современным людям
Communications Biology: Гены неандертальцев несут боль современным людям

Люди, являющиеся носителями трех вариантов ген...

PNAS: Наследие Майя может помочь человечеству пережить водный кризис
PNAS: Наследие Майя может помочь человечеству пережить водный кризис

Согласно новой работе, водохранилища древних м...

Датировки человеческих следов в Уайт-Сэндс были точными
Датировки человеческих следов в Уайт-Сэндс были точными

Результаты, полученные в 2021 г., положил...

Гендерное равенство добралось до яйцеклеток и сперматозоидов
Гендерное равенство добралось до яйцеклеток и сперматозоидов

В распространенной метафоре, используемой для&...

PLoS ONE: Человека встречают не по одежке, а по фону в Zoom
PLoS ONE: Человека встречают не по одежке, а по фону в Zoom

В новом исследовании участники склонны оценива...

Доказано, что настроение у женщин в эти дни действительно меняется
Доказано, что настроение у женщин в эти дни действительно меняется

Большинство противозачаточных таблеток основан...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Nature Geoscience: Ученые возвестили начало лунного антропоцена
Nature Geoscience: Ученые возвестили начало лунного антропоцена
NeuroImage: Найдено объяснение разного уровня эритроцитов в крови новорожденных
NeuroImage: Найдено объяснение разного уровня эритроцитов в крови новорожденных
PLOS ONE: Разработана система для предотвращения потери природных ресурсов
PLOS ONE: Разработана система для предотвращения потери природных ресурсов
Хирургия полезна для некоторых детей с легким нарушением дыхания во сне
Хирургия полезна для некоторых детей с легким нарушением дыхания во сне
PLOS ONE: Сойки и вороны по-разному реагируют на появление конкурентов
PLOS ONE: Сойки и вороны по-разному реагируют на появление конкурентов
Исследователи составили карту воздействия кетамина на мозг
Исследователи составили карту воздействия кетамина на мозг
Мозг новорожденных только кажется недоразвитым по сравнению с другими приматами
Мозг новорожденных только кажется недоразвитым по сравнению с другими приматами
PNAS: Есть ли признаки жизни на холодной луне Сатурна?
PNAS: Есть ли признаки жизни на холодной луне Сатурна?
Исследование показало, как важный белок сбалансировал клеточные мембраны
Исследование показало, как важный белок сбалансировал клеточные мембраны
AJT: Старые органы ускоряют старение получателей трансплантатов
AJT: Старые органы ускоряют старение получателей трансплантатов
Ученые предложили собирать воду из воздуха с помощью солнечной энергии
Ученые предложили собирать воду из воздуха с помощью солнечной энергии
В Science Advances опубликовали новые сведения о гибели динозавров
В Science Advances опубликовали новые сведения о гибели динозавров
JI: В-клетки вырабатывают антитела, которые подавляют аутоиммунный патогенез
JI: В-клетки вырабатывают антитела, которые подавляют аутоиммунный патогенез
Nature Comm: Робот, созданный по образу улитки, соберет микропластик в океане
Nature Comm: Робот, созданный по образу улитки, соберет микропластик в океане
Соленые иммунные клетки в мозге связаны с деменцией, вызванной гипертонией
Соленые иммунные клетки в мозге связаны с деменцией, вызванной гипертонией

Новости компаний, релизы

НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
«Инструменты инновационного развития»
«Инструменты инновационного развития»
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса